Genele care ”prezic” adaptarea oamenilor la altitudine

Genele, adaptarea. Oameni de ştiinţă de la Institutul de Zoologie din Kunming, Universitatea din Tibet şi de la alte instituţii de cercetare din China au descifrat genomul tibetan ZF1 cu ajutorul unor noi abordări, precum secvenţierea cu citire lungă. Secvenţierea genomului presupune ''tăierea'' ADN-ului, citirea fragmentelor şi apoi utilizarea unui computer pentru a asambla secvenţa. Tehnologiile de secvenţiere cu citire scurtă fragmentează ADN-ul în ''cuvinte'' care au aproximativ 100 de perechi de bază. Prin comparaţie, secvenţierea cu citire lungă ''taie'' ADN-ul în ''cuvinte'' care au mii de litere, dezvăluind zone ale genomului într-un mod deosebit. Variantele structurale (VS) se referă la variaţia în structura cromozomului. Cercetătorii au raportat în jurnalul National Science Review că au identificat în genom 17.900 VS în ZF1, dintre care 6.505 sunt diferiţi de alţi VS din Asia de Est. În urma analizei s-a constatat că aceste VS sunt asociate cu activarea căilor moleculare în medii cu nivel scăzut de oxigen, potrivit Agerpres.

Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, că o genă numită MKL1 prezintă o divergenţă semnificativă între tibetanii din zonele înalte şi populaţiile de chinezi Han din regiunile joase. Diferenţa este asociată cu o presiune arterială pulmonară sistolică mai mică, una dintre trăsăturile fiziologice adaptive cheie la tibetani. În comparaţie cu alte genomuri din Asia de Est, cercetătorii au descoperit că genomul tibetan are mai multe secvenţe genetice în comun cu oameni străvechi, precum omul de Neanderthal şi omul de Denisova, menţionând că această compoziţie genomică unică este asociată cu o funcţie pulmonară mai bună la tibetani.

Cercetătorii au notat că genomul tibetan ZF1 şi VS-urile identificate pot furniza resurse valoroase pentru viitoare studii privind evoluţia omului, dar şi medicale.