Anomaliile genetice, detectabile prin analize. Gravidele pot afla dacă bebelușii sunt sănătoși

Anomaliile genetice precum Sindromul Down sau trisomia 21, sindromul Edwards sau trisomia 18, sindromul Turner sau monosomia X pot fi depistate încă din timpul sarcinii. Medicul ginecolog, Bogdan Staicu arată care sunt riscurile la care se expune gravida atunci când apelează această procedură

Teste pentru detectarea anomaliilor genetice

Unele teste pot detecta anomalii genetice înainte de naștere. Cunoscând aceste probleme înainte de naștere se pot face planuri pentru sănătatea copilului și, în unele cazuri se pot chiar face terapii intrauterine.

În cazul amniocentezei, doctorul inseră un ac subțire prin peretele abdominal al gravidei în uter.

Se prelevează o probă mică de lichid amniotic din sacul care înconjoară fătul. Analiza lichidului amniotic în laborator caută afecțiuni serioase genetice și cromozomiale precum sindromul Down.

Pentru studii genetice, amniocenteza se efectuează de obicei în trimestrul doi (între săptămâna 15 și 20 de sarcină) deși se poate face și mai târziu (în mod tipic după săptămâna 36) dar pentru a testa dacă plămânii copilului sunt suficient de dezvoltați pentru naștere.

”Amniocenteza este o procedură în care o cantitate de lichid amniotic este îndepărtat din uter pentru testare sau tratament. Lichidul amniotic este lichidul care înconjoară şi protejează un copil în timpul sarcinii. Acest lichid conţine celule fetale şi diverse proteine.

Deşi amniocenteza poate oferi informaţii valoroase despre sănătatea bebeluşului, este important să înţelegeţi riscurile amniocentezei şi să fiţi pregătiţi pentru rezultate”, arată medicul ginecolog Bogdan Staicu, pe blogul său. 

Rezultatele celor mai multe amniocenteze sunt disponibile în decurs de circa 2 săptămâni.

Vezi și: Parodontoza, boala cronică provocată inclusiv de stres. Semnele la care să fim atenți. Medic: Cauza principală este igiena orală precară

Amniocenteza se recomandă în cazul în care există în familie persoane cu boli genetice

Medicii arată care sunt motivele principale pentru care ar trebui realizată amniocenteza de către femeile însărcinate.

”Aţi avut rezultate pozitive la un test de screening prenatal. Dacă rezultatele unui test de screening – cum ar fi Dublu Test ori teste genetice de sânge tip Panorama, Harmony – sunt pozitive sau îngrijorătoare, aţi putea opta pentru amniocenteza pentru a confirma sau a exclude un diagnostic.

Aţi avut o afecţiune cromozomială sau un defect al tubului neural într-o sarcină anterioară. Dacă o sarcină anterioară a fost afectată de afecţiuni cum ar fi sindromul Down sau un defect al tubului neural – o afecţiune gravă care afectează creierul său măduva spinării a unui bebeluş – medicul poate sugera amniocenteza pentru a confirma sau a exclude aceste tulburări.

Ai 35 de ani sau mai mult. Bebeluşii născuţi de femei de 35 de ani şi peste această vârstă au un risc mai mare de afecţiuni cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

Aveţi un istoric familial al unei afecţiuni genetice specifice dumneavoastră sau partenerul ori sunteţi un purtător cunoscut al unei afecţiuni genetice. Pe lângă identificarea sindromului Down şi a defectului tubului neural spina bifidă, amniocenteza poate fi utilizată pentru a diagnostica multe alte afecţiuni genetice – cum ar fi fibroză chistică”, mai notează medicul. 

Vezi și: Alimentația copiilor și regulile. Bilic: Mâncarea are un rol fundamental în creștere

Care sunt riscurile

Amniocenteza prezintă diverse riscuri, inclusiv:

- Scurgerea lichidului amniotic. Rareori, lichidul amniotic se scurge prin vagin după amniocenteza. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, cantitatea de lichid pierdută este mică şi se opreşte în decurs de o săptămână, iar sarcina va continua probabil în mod normal.

- Avort. Amniocenteza din al doilea trimestru prezintă un risc uşor de avort spontan – aproximativ 0,1 la 0,3 la sută. Cercetările sugerează că riscul pierderii sarcinii este mai mare pentru amniocenteza efectuată înainte de 15 săptămâni de sarcină.

- Rănirea din cauza acului. În timpul amniocentezei, bebeluşul ar putea poziţiona un braţ sau un picior în calea acului. Cu toate acestea, leziunile grave cu acul sunt rare.

- Sensibilizarea Rh. Rareori, amniocenteza ar putea determina celulele sanguine ale bebeluşului să pătrundă în sângele mamei. Dacă aveţi sânge Rh negativ şi nu aţi dezvoltat anticorpi împotriva sângelui Rh pozitiv, vi se va administra o injecţie cu un produs sanguin numit imunoglobulina Rh după amniocenteza. Acest lucru vă va împiedica corpul să producă anticorpi Rh care pot traversa placenta şi pot afecta globulele roşii ale bebeluşului. Un test de sânge poate detecta dacă aţi început să produceţi anticorpi.

Infecţie. Foarte rar, amniocenteza poate declanşa o infecţie uterină.
Transmiterea infecţiei. Dacă aveţi o infecţie – cum ar fi hepatită C, toxoplasmoza sau HIV / SIDA – infecţia poate fi transferată copilului dumneavoastră în timpul amniocentezei.

Amniocenteza este de obicei o opţiune atunci când rezultatele testelor ar putea avea un impact semnificativ asupra gestionarii sarcinii. În cele din urmă, decizia de a apela la amniocenteza depinde de pacienţi, mai notează medicul.

Vezi și: Pierderea masei musculare, SARCOPENIA, afectează milioane de persoane. Medic: Poți îmbătrâni cu încredere și putere