Opt din zece persoane cu risc genetic de cancer nu știu că îl au

Screeningul genomic a mai mult de 50.000 de persoane a arătat că peste 80% dintre cei care prezintă un risc genetic identificabil pentru cancerul de sân, ovarian, de prostată și pancreas nu știau că au acest risc crescut, în ciuda interacțiunilor frecvente cu sistemul de asistență medicală. Rezultatele au fost publicate în revista JAMA Network Open.

În absența screeningului de rutină, majoritatea oamenilor descoperă că poartă variante asociate cancerului în genele BRCA1 sau BRCA2 atunci când persoana respectivă sau membrii familiei primesc un diagnostic de cancer.

"După cum a spus un coleg, de obicei este nevoie de o tragedie pentru ca oamenii să fie testați", a spus Michael Murray, profesor de genetică la Yale School of Medicine și autor principal al studiului realizat la Geisinger Medical Center din Danville, Pennsylvania. „Dependența noastră de un istoric personal sau familial documentat ca declanșator pentru a oferi testare nu funcționează. Sperăm, într-o bună zi, să putem schimba asta cu o selecție eficientă bazată pe ADN pentru toată lumea”.

Posibilitate de prevenire a cancerului

Vârsta medie a subiecților în studiu a fost de 60 e ani. 267 dintre cei examinați aveau o variantă de risc BRCA. Cu toate acestea, doar 18% dintre ei erau conștienți că aveau acest factor de risc pentru cancer, înainte de a fi informați de studiu.

Dintre grupul de pacienți BRCA-pozitivi vii, 16,8% dintre ei au avut cancer BRCA-asociat. În grupul mic de pacienți cu BRCA pozitivi care au murit înainte de încheierea studiului, 47,8% dintre ei au avut cancer BRCA-asociat.

"Odată identificat riscul, putem aplica metodele de diagnosticare precoce și prevenire și credem că diferența de 31% a incidenței cancerului în aceste două grupuri este o oportunitate de a scădea decesul cauzant de cancer și putem scădea numărul îmbolnăvirilor de cancer prin abordări de screening genomic", a mai spus Murray.

Sursa, aici.