Sindromul Ehlers-Danlos, boala genetică cu impact asupra articulațiilor și pielii. Are legătură cu colagenul
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezintă o boală genetică ce afectează tendoanele și ligamentele, dar și elasticitatea pielii.
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezintă o boală genetică ce afectează țesuturile conjunctive ale organismului, cum ar fi tendoanele și ligamentele. SED poate face ca articulațiile să fie moi, iar pielea subțire, cu predispoziție spre învinențirea mai rapidă.
De asemenea, poate slăbi vasele de sânge și organele. Principala cauză a acestei afecțiuni este dată de o producere deficitară a colagenului. Sindromul Ehlers-Danlos nu are tratament, însă simptomele pot fi adesea tratate și gestionate.
Vezi și: Chistul sinovial, cauze, diagnostic și tratament. Femeile sunt printre cele mai afectate
Sindromul Ehlers-Danlos, tipuri și simptome
Există mai multe tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, dar toate fac ca articulațiile să fie moi și slabe, iar pielea neobișnuit de elastică.
Cea mai frecventă formă de SED face ca articulațiile să se îndoaie mai mult decât ar trebui, iar acest duce la o predispoziție mai mare a entorselor sau luxațiilor. Potrivit WebMD, această formă afectează 1 din 10.000 de persoane, conferindu-le în același timp o hipermobilitate.
În tipul clasic de SED, pielea este netedă, extrem de elastică și de fragilă. Persoanele care suferă de această formă a SED, 1 din 20.000 până la 40.000 de persoane, pot prezenta adesea cicatrici în zona de deasupra coatelor și genunchilor, precum și vânătăi ușoare. De asemenea, acestea pot suferi de entorse, luxații sau platfus. Este o formă ușoară și de multe ori persoanele nici nu știu că suferă de acest sindrom.
Aproximativ 1 persoană din 250.000 se naște cu tipul vascular de SED. Acest tip slăbește vasele de sânge și face ca organele să aibă mai multe șanse de a avea o ruptură.

Hipermobilitate. FOTO: Freepik @Alessandro_Grandini
Formele foarte rare ale sindromului Ehlers-Danlos sunt următoarele.
Tipul cifoscolioză de SED este unul foarte rar, aproximativ 60 de cazuri, și este atunci când bebelușii se nasc cu mușchi și oase slabe. De cele mai multe ori acești bebeluși au membrele sau degetele neobișnuit de lungi și o coloană vertebrală curbată, cate se agravează pe măsură ce copilul crește. Acești copii se confruntă, de asemenea, cu probleme oculare - miopie sau glaucom.
În cazul formei artrochalasia a SED, bebelușii se nasc cu articulațiile șoldurilor deplasate. Articulațiile lor sunt extrem de slăbite și au același tip de coloană vertebrală curbată ca și cei cu tipul de cifoscolioză. Au fost diagnosticate aproximativ 30 de cazuri de acest tip.
Cu doar aproximativ o duzină de cazuri raportate, cel mai rar tip de SED se numește dermatosparaxis. Persoanele cu acest tip au o piele extrem de moale, lipicioasă, care se învinețește și se cicatrizează ușor, mai arată sursa menționată.
Sindromul Ehlers-Danlos, cauze
Sindromul Ehlers-Danlos apare ca urmare a producerii deficitare a colagenului. Acesta este responsabil de sănătatea articulațiilor și de menținerea elasticității pielii, prevenind pierderea masei osoase.
Beneficiile colagenului sunt multiple, astfel, atunci când scade nivelul acestuia apar ridurile, iar tendoanele și ligamentele devin rigide, ducând la apariția durerilor articulare. În ceea ce privește sănătatea pielii, colagenul menține elasticitatea, precum și un nivel optim de hidratare al pielii.
SED este o tulburare genetică, adică se moștenește de părinți. Astfel, dacă unul dintre părinți suferă de această afecțiune, este posibil ca și copiii să se confrunte cu ea.
Vezi și: Durerile articulare și schimbarea vremii. Cum scăpăm de ele. Ilie: 10 minute pe zi sunt suficiente
Sindromul Ehlers-Danlos, diagnosticare și tratament
Diagnosticarea SED se face, în primă fază, printr-o examinare fizică, prin urmărirea a câtorva elemente vizibile, cum ar fi mobilitatea sau elasticitatea excesivă a pielii, precum și prin discuțiile legate de istoricul medical.
Dacă medicul consideră că ar putea fi probleme legate de sistemul cardiovascular, acesta vă va recomanda realizarea unui EKG, iar dacă este cazul chiar și un CT sau RMN.
De asemenea, diagnosticul se poate pune și în urma unei biopsii a pielii, pentru a vedea care este nivelul de colagen.
În ceea ce privește tratamentul, având în vedere că SED este o tulburare genetică, va fi nevoie să apelați la o serie de medici de specialitate, care să vă recomande tratamente pentru simptomatologia pe care o prezentați, la ortoped, dermatolog sau reumatolog.
Totodată este recomandată kinetoterapia pentru îmbunătățirea condiției musculare, cu reducerea riscului de luxații sau entorse, mai ales în cazul copiilor diagnosticați cu SED, dar și administrarea de calciu și vitamina D pentru sănătatea oaselor.
O atenție deosebită trebuie să acorde femeile însărcinate, deoarece sarcina poate înrăutății starea de sănătate printr-o durere suplimentară la nivelul oaselor și articulațiilor.
Vezi și: Cum se poate stimula colagenul, natural. Nutriționist: Dietă densă în nutrienți
-
-
-
Te trezesc cârceii noaptea? Verifică dacă ai lipsă de magneziu10.06.2026, 23:03
-
-
EXCLUSIV "Imobilizarea piciorului nu este semnificativă pentru vindecare". Dr. Răzvan Dragomir: Ar putea să apară o vindecare spontană a meniscului, dar se întâmplă rar
Când este indicată mobilizarea piciorului în cazul rupturii de menisc. Cât de importantă este această tehnică de tratament.
De ce radiografiile pentru genunchi pot fi periculoase în diagnosticarea osteoartritei
Cum să ai grijă de oasele tale odată cu înaintarea în vârstă. De ce este importantă sănătatea osoasă
Află cum poți proteja și întări oasele tale printr-o dietă echilibrată și un stil de viață activ.
Cum funcționează ajustările chiropractice. De ce auzim un sunet când ne trosnim degetele
EXCLUSIV Rupturile de menisc la vârstnici, problemă frecvent ignorată. Dr. Răzvan Dragomir (SANADOR): Leziune importantă
Inovație în regenerarea cartilajului. Noul tratament care evită protezele de genunchi
EXCLUSIV Disjuncția acromio-claviculară: simptome și cauze. Dr. Liviu Ojoga, despre testul care pune diagnosticul: Este suficient!
Ce este disjuncția acromio-claviculară, care sunt cauzele și simptomele și cum se pune diagnosticul.
EXCLUSIV Ruptura de menisc: care sunt cauzele și cât de gravă e. Semnul durerii de genunchi. Dr. Dragomir: Afectează persoane tinere. E un simptom extrem de frecvent
Află mai multe despre anatomia genunchiului și rolul pe care îl are meniscul, alături de cauzele pentru care acesta este deseori afectat.
Creștere alarmantă a deceselor cauzate de căzături la seniori. Medicamentele prescrise ar putea fi vinovate
Alegerea pernei, impact asupra coloanei. Care este grosimea ideală a pernei în funcție de greutatea pe care o ai și felul în care dormi
Ce trebuie să știi dacă dormi pe spate sau pe o parte. Este important de reținut ACEST aspect.
Apa pe genunchi: ce este, de ce apare și cum să o tratezi. Când să consulți un medic
Apa pe genunchi poate fi rezultatul unei leziuni, afecțiuni medicale sau infecții și poate provoca disconfort și dificultăți în mișcare.
Fractura: cea mai comună leziune. De câte tipuri poate fi o fractură și ce impact poate avea osteoporoza asupra sănătății osoase
Fracturile osoase sunt leziuni comune cauzate de traume, fie că sunt rezultatul unor căderi, accidente de mașină sau accidente sportive.
Sfârșitul protezei de genunchi? Un hidrogel experimental repară cartilajul și reduce durerea
De ce te cocoșezi pe măsură ce îmbătrânești. Ce este cifoza și ce trebuie să faci acum!
Spatele curbat odată cu vârsta: ce este cifoza și cum o putem preveni.
Bucurați-vă de confortul verii: cum să gestionați monturile pe vreme caldă
EXCLUSIV Necroza de cap femural, complicația fracturii de șold. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: Apare coxartroza secundară
EXCLUSIV Ruptura de menisc: când nu poate fi vindecată. Semnul dat de sângerare. Dr. Dragomir: Acolo sunt șanse de vindecare
Medicul Răzvan Ionuț Dragomir ne-a vorbit despre ruptura de menisc și care sunt șansele sale de vindecare.
