Sindromul Ehlers-Danlos, boala genetică cu impact asupra articulațiilor și pielii. Are legătură cu colagenul
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezintă o boală genetică ce afectează tendoanele și ligamentele, dar și elasticitatea pielii.
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezintă o boală genetică ce afectează țesuturile conjunctive ale organismului, cum ar fi tendoanele și ligamentele. SED poate face ca articulațiile să fie moi, iar pielea subțire, cu predispoziție spre învinențirea mai rapidă.
De asemenea, poate slăbi vasele de sânge și organele. Principala cauză a acestei afecțiuni este dată de o producere deficitară a colagenului. Sindromul Ehlers-Danlos nu are tratament, însă simptomele pot fi adesea tratate și gestionate.
Vezi și: Chistul sinovial, cauze, diagnostic și tratament. Femeile sunt printre cele mai afectate
Sindromul Ehlers-Danlos, tipuri și simptome
Există mai multe tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, dar toate fac ca articulațiile să fie moi și slabe, iar pielea neobișnuit de elastică.
Cea mai frecventă formă de SED face ca articulațiile să se îndoaie mai mult decât ar trebui, iar acest duce la o predispoziție mai mare a entorselor sau luxațiilor. Potrivit WebMD, această formă afectează 1 din 10.000 de persoane, conferindu-le în același timp o hipermobilitate.
În tipul clasic de SED, pielea este netedă, extrem de elastică și de fragilă. Persoanele care suferă de această formă a SED, 1 din 20.000 până la 40.000 de persoane, pot prezenta adesea cicatrici în zona de deasupra coatelor și genunchilor, precum și vânătăi ușoare. De asemenea, acestea pot suferi de entorse, luxații sau platfus. Este o formă ușoară și de multe ori persoanele nici nu știu că suferă de acest sindrom.
Aproximativ 1 persoană din 250.000 se naște cu tipul vascular de SED. Acest tip slăbește vasele de sânge și face ca organele să aibă mai multe șanse de a avea o ruptură.

Hipermobilitate. FOTO: Freepik @Alessandro_Grandini
Formele foarte rare ale sindromului Ehlers-Danlos sunt următoarele.
Tipul cifoscolioză de SED este unul foarte rar, aproximativ 60 de cazuri, și este atunci când bebelușii se nasc cu mușchi și oase slabe. De cele mai multe ori acești bebeluși au membrele sau degetele neobișnuit de lungi și o coloană vertebrală curbată, cate se agravează pe măsură ce copilul crește. Acești copii se confruntă, de asemenea, cu probleme oculare - miopie sau glaucom.
În cazul formei artrochalasia a SED, bebelușii se nasc cu articulațiile șoldurilor deplasate. Articulațiile lor sunt extrem de slăbite și au același tip de coloană vertebrală curbată ca și cei cu tipul de cifoscolioză. Au fost diagnosticate aproximativ 30 de cazuri de acest tip.
Cu doar aproximativ o duzină de cazuri raportate, cel mai rar tip de SED se numește dermatosparaxis. Persoanele cu acest tip au o piele extrem de moale, lipicioasă, care se învinețește și se cicatrizează ușor, mai arată sursa menționată.
Sindromul Ehlers-Danlos, cauze
Sindromul Ehlers-Danlos apare ca urmare a producerii deficitare a colagenului. Acesta este responsabil de sănătatea articulațiilor și de menținerea elasticității pielii, prevenind pierderea masei osoase.
Beneficiile colagenului sunt multiple, astfel, atunci când scade nivelul acestuia apar ridurile, iar tendoanele și ligamentele devin rigide, ducând la apariția durerilor articulare. În ceea ce privește sănătatea pielii, colagenul menține elasticitatea, precum și un nivel optim de hidratare al pielii.
SED este o tulburare genetică, adică se moștenește de părinți. Astfel, dacă unul dintre părinți suferă de această afecțiune, este posibil ca și copiii să se confrunte cu ea.
Vezi și: Durerile articulare și schimbarea vremii. Cum scăpăm de ele. Ilie: 10 minute pe zi sunt suficiente
Sindromul Ehlers-Danlos, diagnosticare și tratament
Diagnosticarea SED se face, în primă fază, printr-o examinare fizică, prin urmărirea a câtorva elemente vizibile, cum ar fi mobilitatea sau elasticitatea excesivă a pielii, precum și prin discuțiile legate de istoricul medical.
Dacă medicul consideră că ar putea fi probleme legate de sistemul cardiovascular, acesta vă va recomanda realizarea unui EKG, iar dacă este cazul chiar și un CT sau RMN.
De asemenea, diagnosticul se poate pune și în urma unei biopsii a pielii, pentru a vedea care este nivelul de colagen.
În ceea ce privește tratamentul, având în vedere că SED este o tulburare genetică, va fi nevoie să apelați la o serie de medici de specialitate, care să vă recomande tratamente pentru simptomatologia pe care o prezentați, la ortoped, dermatolog sau reumatolog.
Totodată este recomandată kinetoterapia pentru îmbunătățirea condiției musculare, cu reducerea riscului de luxații sau entorse, mai ales în cazul copiilor diagnosticați cu SED, dar și administrarea de calciu și vitamina D pentru sănătatea oaselor.
O atenție deosebită trebuie să acorde femeile însărcinate, deoarece sarcina poate înrăutății starea de sănătate printr-o durere suplimentară la nivelul oaselor și articulațiilor.
Vezi și: Cum se poate stimula colagenul, natural. Nutriționist: Dietă densă în nutrienți
-
Te speli pe păr cu capul în jos? Adevărul medical despre acest obicei26.04.2026, 20:00
-
Cum să scapi corect de calusurile de pe picioare. Ce spun medicii26.04.2026, 19:00
-
Cel mai ieftin medicament împotriva anxietății26.04.2026, 18:00
-
Trezirea nocturnă la aceeași oră - ce spune știința despre somn26.04.2026, 17:00
-
Femeile, mai expuse la accident vascular cerebral înainte de 50 de ani26.04.2026, 16:00
EXCLUSIV Semnul Popeye: ce este și cum îl observi. Dr. Liviu Ojoga: E evident, îl vede și pacientul
Cum se observă semnul Popeye, dat după celebrul personaj Popeye marinarul. Medicul ortoped ne-a vorbit despre această problemă medicală.
Semnalul banal care poate fi cauza meningitei. Poate afecta nervii din măduva spinării. Cum să îl depistezi
Care este semnalul banal care poate fi cauza meningitei și afecțiunilor la nivelul nervilor măduvei spinării. Cum îl poți depista și trata.
Inovație în regenerarea cartilajului. Noul tratament care evită protezele de genunchi
EXCLUSIV În cât timp de la fractura de șold ajungem la medic. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: Sunt două momente
Apa pe genunchi: ce este, de ce apare și cum să o tratezi. Când să consulți un medic
Apa pe genunchi poate fi rezultatul unei leziuni, afecțiuni medicale sau infecții și poate provoca disconfort și dificultăți în mișcare.
Utilizarea telefonului, asociată cu sindromul de tunel carpian. Are și alte efecte negative
Acest obicei ne afectează sănătatea și provoacă dureri cumplite. Ce facem, de fapt, greșit chiar și atunci când ne relaxăm.
EXCLUSIV Traumatismele de iarnă. Dr. Răzvan Dragomir (SANADOR), la DC Medical și DC News
EXCLUSIV Rupturile de menisc la vârstnici, problemă frecvent ignorată. Dr. Răzvan Dragomir (SANADOR): Leziune importantă
EXCLUSIV Afecțiunea care apare la persoanele de peste 40 de ani. Greșeala zilnică pe care o fac mulți. Dr. Liviu Ojoga: Văd o umflătură și iau un antiinflamator, o cremă locală cu heparină
Medicul chirurg ortoped ne-a vorbit despre afecțiunea care apare la persoanele de peste 40 de ani. Greșeala pe care o fac mulți oameni.
La ce vârstă începi să scazi în înălțime și de ce. Câți centimetri scazi la bătrânețe
EXCLUSIV Luxația de umăr: tipuri și tratament. Dr. Liviu Ojoga: Acum 20 de ani era regulă - prima luxație egal imobilizare 3 săptămâni. Acum, prima luxație egal operație
Medicul ortoped Liviu Ojoga ne-a spus totul despre luxația de umăr. Ce presupune tratamentul și cât durează recuperarea.
EXCLUSIV Artroza: când apare și ce trebuie să știi. Dr. Codrin Huszar: Apare de cele mai multe ori după entorse prost tratate. Afectează mai mult șoldul și genunchiul
Ce trebuie să știi despre artroză. Medicul Codrin Huszar ne-a explicat de ce apare.
EXCLUSIV Operația Latarjet: ce este și pentru ce se face. Dr. Liviu Ojoga: Atunci avem nevoie de ea. Cu cât sunt mai multe luxații, cu atât apare o pierdere de os
Ce este operația Latarjet și pentru ce este indicată. Medicul ortoped Liviu Ojoga ne-a explicat totul.
EXCLUSIV Cum ne alegem echipamentul de schi. Dr. Răzvan Dragomir (SANADOR): Esențial
EXCLUSIV Necroza de cap femural, complicația fracturii de șold. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: Apare coxartroza secundară
EXCLUSIV Leziunile la schi, cum se tratează. Dr. Vladimir Pușcașu: E vorba de traumatisme importante
Legătura dintre grăsimea de pe brațe și sănătatea coloanei vertebrale. Un posibil indicator al osteoporozei și fracturilor
EXCLUSIV Ruptura de pectoral mare: semnul dat de arsura în piept. Dr. Liviu Ojoga: Face poc. Tot timpul se examinează în oglindă
EXCLUSIV La ce să fii atent înainte să mai faci skanderbeg. Liviu Ojoga: Lucrurile sunt relativ clare. Reușește să fractureze humerusul spiroid
Problema de sănătate pe care o poți dezvolta dacă faci skanderbeg.
Durerile, asociate cu îmbătrânirea. La 45 de ani începem să experimentăm primele dureri
Aceasta este vârsta la care apar durerile articulare. Devin greu de suportat și tot mai pronunțate.
Entorsa de gleznă, mai periculoasă decât crezi! Uite ce ți se poate întâmpla dacă nu mergi la medic în primele 24 de ore!
Trosnitul genunchilor nu indică artrită precoce, arată un nou studiu
Deteriorarea cartilajului genunchiului, prezentă la peste jumătate dintre persoanele trecute de 30 de ani, fără simptome
Deteriorarea cartilajului genunchiului, prezentă la peste jumătate dintre persoanele trecute de 30 de ani, fără simptome.
