Marker genetic asociat cu un risc crescut de neuropatie diabetică periferică
Cercetătorii de la Joslin Diabetes Center, folosind un studiu de asociere la nivelul genomului, au identificat un marker genetic legat de dezvoltarea neuropatiei diabetice periferice. Această constatare sugerează un...
În timp ce neuropatia, care cauzează durere sau amorțeală la nivelul picioarelor și un risc crescut de apariție a ulcerului piciorului, este o problemă majoră pentru multe persoane cu diabet zaharat, există o variabilitate semnificativă în debutul acesteia: unii oameni dezvoltă această complicație, iar alții nu, spune dr. Alessandro Doria, autor principal al studiului publicat online în revista Diabetes și director al Fenotipului și Genotipării Moleculare la Centrul de Diabet Joslin și profesor de medicină la Harvard Medical School din Boston. „De aceea, am vrut să vedem dacă putem descoperi factori genetici care predispun oamenii cu diabet zaharat să dezvolte aceasta complicatie versus să fie protejați de ea".
Marker genetic care afectează o cale de transmitere nervoasă
Pentru acest studiu, cercetătorii au folosit o abordare numită studiu de asociere la nivelul genomului, sau GWAS. Această analiză este utilizată pentru a găsi variante asociate bolii în întregul genom. Un GWAS pentru neuropatia diabetică periferică a fost efectuat la 5,168 participanți din studiul clinic „Acțiunea de control cardiovascular în diabet (ACCORD)" - 4,384 cu evidențierea neuropatiei periferice și 784 care au fost cruțați de această complicație.
După screening-ul a milioane de mici variații ale secvenței genomului (variante genetice), studiul a identificat o regiune pe cromozomul 2q24 ca având un impact puternic asupra riscului de neuropatie periferică în diabetul de tip 2. În timp ce mecanismele precise nu sunt cunoscute, au existat câteva indicii că markeri genetici din această regiune pot acționa afectând un canal de sodiu din apropiere, care reglează transmiterea semnalelor senzoriale în nervii periferici.
Marker care determină predispoziția pentru neuropatie
„Oamenii care au varianta mai puțin frecventă în acea locație au fost protejați de neuropatie, iar oamenii care poartă varianta cea mai comună în aceeași locație au fost predispuși la această complicație", spune Doria.
Implicația acestei constatări este că aceasta ar putea fi o țintă pentru terapia farmacologică pentru a proteja oamenii de neuropatia diabetică periferică. „Am constatat că persoanele cu alela protectoare au cantități mai mari de acest canal de sodiu", arată dr. Doria. „Acest lucru sugerează că respectivul canal de sodiu din nervii periferici ar putea fi folosit pentru a proteja oamenii de la neuropatie, prin dezvoltarea unui medicament care activează acest canal".
Această constatare a fost reconfirmată într-un studiu independent, Bypass Angioplasty Revascularization Investigation 2 Diabetes (BARI 2D).
„Studiul este important deoarece este primul efort real de a avea o analiză largă a genomului pentru gene care predispun la aceasta complicație a diabetului zaharat. Neuropatia diabetică periferică este adesea trecută cu vederea", spune dr. Hetal Shah, - autor principal de studiu, cercetător asociat la Centrul de diabet zaharat Joslin și instructor de medicină la Școala Medicală din Harvard. „Aproape un sfert din cheltuielile anuale SUA pentru diabet zaharat se datorează neuropatiei diabetice periferice".
O limitare a acestui studiu constă în includerea numai a subiecților albi, deci nu se știe dacă aceste constatări se aplică și persoanelor de alte rase.
Acest studiu a fost susținut cu subvenții de la Institutul Național american de Sănătate (NIH).
-
De ce se îngrașă părul. Produsele pe care le folosești greșit27.11.2025, 22:45
-
Insuficiența cardiacă stângă: simptome care nu trebuie ignorate27.11.2025, 20:41
-
-
Infecţiile cu HIV sunt adesea depistate prea târziu în Europa27.11.2025, 19:15
-
Boala celiacă: semne timpurii și simptome ascunse27.11.2025, 17:46
EXCLUSIV Ce este echilibrul energetic. Dr. Bogdan Timar: E vorba de consum. Activități sedentare
De ce pe vremuri oamenii erau mai slabi și care este motivul pentru care ne îngrășăm chiar dacă nu prea mâncăm.
EXCLUSIV Stilul de viață, esențial pentru prevenția diabetului. Dr. Mihai Comșa: Întârzie cu 10-15 ani apariția diabetului
Acesta este trucul care te ajută să nu faci diabet. Reglează glicemia și nu mai faci diabet.
Cetonele, un aliat neașteptat pentru sănătatea inimii în diabetul de tip 2
Acest supliment îmbunătățește sănătatea inimii și are efect semnificativ și în cazul diabeticilor.
Cinci semne ale diabetului. Apar devreme. Detaliile la care să fii atent
Aceste cinci semne ale diabetului apar în faza de debut a bolii. Sunt semne minore, dar esențiale.
Diabetul de tip 2 schimbă inima din interior. Duce la insuficiență cardiacă
Prediabetul: cum îl depistăm și ce putem face în privința lui. Un pericol tăcut care poate fi prevenit
Un instrument low-cost ar putea revoluționa tratamentul diabetului de tip 2
Acesta este cel mai simplu mod de a trata diabetul. Medicii iau în considerare aceste valori.
Un hormon provoacă diabet de tip 2 la persoanele obeze
Oamenii de ştiinţă au identificat un hormon care provoacă diabet de tip 2 la persoanele obeze.
EXCLUSIV Diabetul, boala pe care o ai fără să știi. Prof. dr. Bogdan Timar: E îngrijorător
EXCLUSIV Margarina, alimentul nociv. Dr. Lygia Alexandrescu: Total necunoscut organismului. Duce la depuneri de grăsimi pe artere. Crește riscul vascular
Acest aliment care se regăsește în aproape orice bucătărie ne omoară cu zile. Duce la infarct și AVC.
Diabetul, inversat. Comutatorul care permite pancreasului să producă insulină
Diabetul poate fi inversat. Astfel, pancreasul poate din nou să producă insulină.
Medicamentele pentru diabet pot ajuta la reducerea dependenței de alcool. Ce spun cercetările medicale
Medicii, îndemnați să regândească tratamentele pentru diabet. 40% dintre pacienți își pun sănătatea în pericol
Medicii, îndemnați să regândească tratamentele pentru diabet. 40% dintre pacienți își pun sănătatea în pericol
Uleiul de floarea soarelui, riscuri pentru sănătate. Dr. Ancuța Leonte: Nu-l recomand sub nicio formă. Crește riscul de inflamație
Noi celule de grăsime explică de ce ne îngrășăm la vârsta mijlocie
De ce îți crește burta după 40 de ani, chiar dacă mănânci sănătos. Nu este vorba de fluctuațiile hormonale.
EXCLUSIV Postul Crăciunului: adevărul despre produsele de post. Ingredientul care dăunează sănătății. Dr. Lygia Alexandrescu: Nu e o alegere bună
Obezitatea: o alegere sau o boală? Adevărul neplăcut despre obezitate
Obezitatea: o simplă alegere sau o boală care ne controlează viața?
EXCLUSIV Obezitatea, două componente: hipertrofică și hiperplazică. Prof. dr. Bogdan Timar: În momentul în care vom încerca să slăbim provocarea va fi una mai importantă
Diabetul legat de malnutriție, recunoscut oficial drept diabet de tip 5
O formă letală de diabet rămâne nediagnosticată. Cine sunt cele mai afectate persoane.
Forumul Român de Diabet: Boala afectează tot mai mulţi oameni aflaţi în perioada activă a vieţii
EXCLUSIV De ce ne îngrășăm, de fapt. Greșeala care duce la acumularea de kilograme nedorite. Asist. Univ. Dr. Andra-Elena Balcangiu-Stroescu: A devenit un combustibil
Tratamentul diabeticilor, schimbat total. Milioane de diabetici vor trebui să se adapteze
Tratamentul diabeticilor, schimbat total. Milioane de diabetici vor rămâne fără tratament.
