Marker genetic asociat cu un risc crescut de neuropatie diabetică periferică

În timp ce neuropatia, care cauzează durere sau amorțeală la nivelul picioarelor și un risc crescut de apariție a ulcerului piciorului, este o problemă majoră pentru multe persoane cu diabet zaharat, există o variabilitate semnificativă în debutul acesteia: unii oameni dezvoltă această complicație, iar alții nu, spune dr. Alessandro Doria, autor principal al studiului publicat online în revista Diabetes și director al Fenotipului și Genotipării Moleculare la Centrul de Diabet Joslin și profesor de medicină la Harvard Medical School din Boston. „De aceea, am vrut să vedem dacă putem descoperi factori genetici care predispun oamenii cu diabet zaharat să dezvolte aceasta complicatie versus să fie protejați de ea".

Marker genetic care afectează o cale de transmitere nervoasă

Pentru acest studiu, cercetătorii au folosit o abordare numită studiu de asociere la nivelul genomului, sau GWAS. Această analiză este utilizată pentru a găsi variante asociate bolii în întregul genom. Un GWAS pentru neuropatia diabetică periferică a fost efectuat la 5,168 participanți din studiul clinic „Acțiunea de control cardiovascular în diabet (ACCORD)" - 4,384 cu evidențierea neuropatiei periferice și 784 care au fost cruțați de această complicație.

După screening-ul a milioane de mici variații ale secvenței genomului (variante genetice), studiul a identificat o regiune pe cromozomul 2q24 ca având un impact puternic asupra riscului de neuropatie periferică în diabetul de tip 2. În timp ce mecanismele precise nu sunt cunoscute, au existat câteva indicii că markeri genetici din această regiune pot acționa afectând un canal de sodiu din apropiere, care reglează transmiterea semnalelor senzoriale în nervii periferici.

Marker care determină predispoziția pentru neuropatie

„Oamenii care au varianta mai puțin frecventă în acea locație au fost protejați de neuropatie, iar oamenii care poartă varianta cea mai comună în aceeași locație au fost predispuși la această complicație", spune Doria.

Implicația acestei constatări este că aceasta ar putea fi o țintă pentru terapia farmacologică pentru a proteja oamenii de neuropatia diabetică periferică. „Am constatat că persoanele cu alela protectoare au cantități mai mari de acest canal de sodiu", arată dr. Doria. „Acest lucru sugerează că respectivul canal de sodiu din nervii periferici ar putea fi folosit pentru a proteja oamenii de la neuropatie, prin dezvoltarea unui medicament care activează acest canal".

Această constatare a fost reconfirmată într-un studiu independent, Bypass Angioplasty Revascularization Investigation 2 Diabetes (BARI 2D).

„Studiul este important deoarece este primul efort real de a avea o analiză largă a genomului pentru gene care predispun la aceasta complicație a diabetului zaharat. Neuropatia diabetică periferică este adesea trecută cu vederea", spune dr. Hetal Shah, - autor principal de studiu, cercetător asociat la Centrul de diabet zaharat Joslin și instructor de medicină la Școala Medicală din Harvard. „Aproape un sfert din cheltuielile anuale SUA pentru diabet zaharat se datorează neuropatiei diabetice periferice".

O limitare a acestui studiu constă în includerea numai a subiecților albi, deci nu se știe dacă aceste constatări se aplică și persoanelor de alte rase.

Acest studiu a fost susținut cu subvenții de la Institutul Național american de Sănătate (NIH).