Sindromul Down ar putea fi reversibil într-o zi. Cercetătorii au descoperit mecanismul genei responsabile
Sindromul Down ar putea fi reversibil, după ce oamenii de știință au reușit să inhibe gena care are un rol important în apariția bolii. Rezultatul cercetării ar putea duce la tratamente și pentru...
O genă cheie „abordată” înainte de naștere ar putea într-o zi să conducă la un tratament pentru sindromul Down prin inversarea dezvoltării anormale a creierului embrionar și îmbunătățirea funcției cognitive după naștere, potrivit unui studiu condus de Rutgers.
Utilizând celule stem care se pot transforma în alte celule ale creierului, cercetătorii au dezvoltat două modele experimentale - un model 3D de "organoid" virtual al creierului și un model de creier de șoarece cu celule umane implantate - pentru a cerceta dezvoltarea precoce a creierului, legată de sindromul Down. Studiului, publicat în Cell Stem Cell, s-a axat pe gena OLIG2 a cromozomului uman 21, potrivit sciencedaily.com.
„Rezultatele noastre sugerează că gena OLIG2 este potențial o excelentă țintă terapeutică prenatală de a inversa dezvoltarea anormală a creierului embrionar, reechilibrarea celor două tipuri de neuroni în creier - excitator și inhibitor - precum și îmbunătățirea postnatală a funciei cognitive”, a declarat Peng Jiang, profesor asistent în cadrul Departamentului de Biologie Celulara și Neuroscience de la Universitatea Rutgers-New Brunswick.
De obicei, un bebeluș se naște cu 46 de cromozomi, dar copiii cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21. Aceasta schimbă modul în care se dezvoltă corpul și creierul unui copil, ceea ce poate duce la provocări psihice și fizice, potrivit Centrului American de Combatere și Pevenire a Bolilor. Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune cromozomială diagnosticată în Statele Unite, care afectează aproximativ unul din 700 de copii și aproximativ 6.000 de copii se nasc în fiecare an cu această afecțiune.
Cercetătorii au luat celule din piele colectate de la pacienții cu sindrom Down și au reprogramat genetic aceste celule cu celulele stem pluripotente induse de om (hiPSCs), asemănate cu celulele stem embrionare, celulele speciale care se pot dezvolta în mai multe tipuri diferite de celule, inclusiv în celulele creierului, în viața timpurie și în creștere și sunt instrumente utile pentru dezvoltarea de medicamente, potrivit National Institutes of Health.
Teste, rezultate remarcabile
Utilizând celulele creierului derivate din celulele stem cu o copie suplimentară a cromozomului 21, oamenii de știință au dezvoltat modelul organoid de creier 3D, care seamănă cu creierul uman care se dezvoltă timpuriu. Ei au dezvoltat, de asemenea, modelul creierului de șoareci, cu celule stem derivate din celule stem creier umane implantate în creierul șoarecelui la o zi după ce s-au născut.
Ei au descoperit că neuronii inhibitori - care fac ca creierul să funcționeze fără probleme - au fost supraproduși în ambele modele, iar șoarecii adulți au avut deficiențe de memorie. Ei, de asemenea, au descoperit că gena OLIG2 joaca un rol critic în aceste efecte și că inhibarea acesteia a condus la îmbunătățiri.
Combinația dintre modelul creierului organoid și creierul de șoareci ar putea fi utilizată pentru studierea altor tulburări neurodezvoltatorii, cum ar fi tulburarea spectrului de autism. De asemenea, poate ajuta oamenii de știință să înțeleagă mai bine mecanismele de boală Alzheimer. Pacientii cu sindrom Down dezvoltă, adesea, boala Alzheimer la inceputul tratamentului, a remarcat Jiang.
-
Cea mai bună băutură pentru slăbit, dezvăluită de un dietetician28.02.2026, 17:49
-
-
-
-
Câți pași trebuie să faci zilnic pentru a preveni boala Alzheimer. Nu sunt 10.000
De ce uităm dacă am oprit aragazul sau unde ne-am pus cheile
Problemele de sănătate mintală cresc riscul de demență
De ce ne trezim cu durere de cap dimineața
Donald Trump și mersul ciudat: semne despre sănătatea sa
Neurolog: Nu fac niciodată acest gest banal. Poate părea inofensiv, dar îți poate afecta creierul pe viață
Boala care paralizează mușchii poate fi depistată cu 10 ani înainte: testul care dă speranță
Creierul decide dacă mâncarea e sănătoasă sau gustoasă
Alimentul simplu care îți calmează creierul. Previne degradarea neurologică
Alimentul simplu care îți calmează creierul. Previne degradarea neurologică.
EXCLUSIV Greșeala pe care o faci dimineața și care îți distruge creierul. Vlad Ciurea, avertisment
Testul de urină care poate prezice dacă faci demență. O simplă analiză descoperă boala
Secretele percepțiilor comune. Ce se întâmplă în creier
EXCLUSIV Cefaleea, o problemă globală de sănătate. Peste un miliard de oameni suferă de migrenă
Viața mereu pe fugă crește riscul de demență, avertizează experții
Cel mai rău lucru care îți afectează creierul
Poluarea aerului atacă direct creierul. Particulele fine pot accelera Alzheimer și demența
Virusul aparent inofensiv care ar putea declanșa boala Parkinson
Medicamentul frecvent utilizat care distruge creierul
Vârstnicii cu demență, risc crescut de pierdere a autonomiei după traumatisme severe
Obiceiurile de condus pot trăda primele semne ale declinului cognitiv
Semnul banal care îți arată că faci demență. Apare cu 10 ani înainte
Semnul banal care îți arată că faci demență. Apare cu 10 ani înainte și NU este vorba de pierderea memoriei.
