Sindromul Down ar putea fi reversibil într-o zi. Cercetătorii au descoperit mecanismul genei responsabile

Sindromul Down ar putea fi reversibil, după ce oamenii de știință au reușit să inhibe gena care are un rol important în apariția bolii. Rezultatul cercetării ar putea duce la tratamente și pentru...
O genă cheie „abordată” înainte de naștere ar putea într-o zi să conducă la un tratament pentru sindromul Down prin inversarea dezvoltării anormale a creierului embrionar și îmbunătățirea funcției cognitive după naștere, potrivit unui studiu condus de Rutgers.
Utilizând celule stem care se pot transforma în alte celule ale creierului, cercetătorii au dezvoltat două modele experimentale - un model 3D de "organoid" virtual al creierului și un model de creier de șoarece cu celule umane implantate - pentru a cerceta dezvoltarea precoce a creierului, legată de sindromul Down. Studiului, publicat în Cell Stem Cell, s-a axat pe gena OLIG2 a cromozomului uman 21, potrivit sciencedaily.com.
„Rezultatele noastre sugerează că gena OLIG2 este potențial o excelentă țintă terapeutică prenatală de a inversa dezvoltarea anormală a creierului embrionar, reechilibrarea celor două tipuri de neuroni în creier - excitator și inhibitor - precum și îmbunătățirea postnatală a funciei cognitive”, a declarat Peng Jiang, profesor asistent în cadrul Departamentului de Biologie Celulara și Neuroscience de la Universitatea Rutgers-New Brunswick.
De obicei, un bebeluș se naște cu 46 de cromozomi, dar copiii cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21. Aceasta schimbă modul în care se dezvoltă corpul și creierul unui copil, ceea ce poate duce la provocări psihice și fizice, potrivit Centrului American de Combatere și Pevenire a Bolilor. Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune cromozomială diagnosticată în Statele Unite, care afectează aproximativ unul din 700 de copii și aproximativ 6.000 de copii se nasc în fiecare an cu această afecțiune.
Cercetătorii au luat celule din piele colectate de la pacienții cu sindrom Down și au reprogramat genetic aceste celule cu celulele stem pluripotente induse de om (hiPSCs), asemănate cu celulele stem embrionare, celulele speciale care se pot dezvolta în mai multe tipuri diferite de celule, inclusiv în celulele creierului, în viața timpurie și în creștere și sunt instrumente utile pentru dezvoltarea de medicamente, potrivit National Institutes of Health.
Teste, rezultate remarcabile
Utilizând celulele creierului derivate din celulele stem cu o copie suplimentară a cromozomului 21, oamenii de știință au dezvoltat modelul organoid de creier 3D, care seamănă cu creierul uman care se dezvoltă timpuriu. Ei au dezvoltat, de asemenea, modelul creierului de șoareci, cu celule stem derivate din celule stem creier umane implantate în creierul șoarecelui la o zi după ce s-au născut.
Ei au descoperit că neuronii inhibitori - care fac ca creierul să funcționeze fără probleme - au fost supraproduși în ambele modele, iar șoarecii adulți au avut deficiențe de memorie. Ei, de asemenea, au descoperit că gena OLIG2 joaca un rol critic în aceste efecte și că inhibarea acesteia a condus la îmbunătățiri.
Combinația dintre modelul creierului organoid și creierul de șoareci ar putea fi utilizată pentru studierea altor tulburări neurodezvoltatorii, cum ar fi tulburarea spectrului de autism. De asemenea, poate ajuta oamenii de știință să înțeleagă mai bine mecanismele de boală Alzheimer. Pacientii cu sindrom Down dezvoltă, adesea, boala Alzheimer la inceputul tratamentului, a remarcat Jiang.
-
-
1 din 4 persoane nu are acces la apă potabilă sigură, potrivit ONU27.08.2025, 10:44
-
-
-
Boala Parkinson: Semne timpurii pe care nu trebuie să le ignori
10 factori care cresc riscul de AVC. Contribuie și la severitatea acestuia
Acești 10 factori cresc riscul de AVC și contribuie la gravitatea acestuia.
Grăsimea abdominală și de pe brațe, posibil indicator timpuriu al demenței
Acest semn banal îți arată dacă vei face demență. Dacă vezi ASTA, creierul tău este afectat.
Ceaiul, asociat cu demența. Care este compusul nociv care îți afectează creierul
Consumul de ceai este asociat cu demența. Există un ingredient nociv care îți devastează creierul iremediabil.
Combinația periculoasă care îți devastează creierul
Medicamentul frecvent utilizat care distruge creierul
Cinci semne ale tumorilor cerebrale. Dacă simți asta, mergi urgent la medic
Acestea sunt cele 5 semne banale ale tumorilor cerebrale. Dacă simți ASTA, ești în mare pericol.
Demența, boala ignorată. De ce pacienții așteaptă ani întregi un diagnostic
Bâlbâiala nu e un defect de vorbire! Ce se întâmplă atunci când te bâlbâi te va uimi
Infecția cu virusul herpes simplex 1, legată de apariția bolii Alzheimer
Cea mai banală infecție care îți devorează creierul. Duce la Alzheimer.
Substanța ascunsă în creierul fiecăruia dintre noi. Legătura șocantă cu bolile neurologice
Activitatea cerebrală nocturnă poate prezice revenirea din comă
Semnul simplu care indică revenirea din comă. Ce se întâmplă în creierul pacienților. Care este semnalul cheie.
10 lucruri pe care să le faci ca să previi demența. Asta contează mult pentru creier
Ce trebuie să știi dacă ai avut AVC. Detaliul care arată că ai mari probleme
Ce trebuie să știi dacă ai avut AVC. Detaliul care arată că ai mari probleme neurologice.
Adevărul ascuns despre băuturile care îți distrug creierul
Băuturile care îți condamnă creierul la demență. Au efect pe termen lung.
Ce se întâmplă în creier când zicem "Aha". Impactul nebănuit asupra rețelei cerebrale
Ce se întâmplă în creier când îți amintești de ceva. Detaliul major pe care nu ți l-a spus nimeni.
Deficiența de Vitamina K, impact asupra creierului. Duce la tulburări neurologice
Lipsa acestei vitamine îți afectează grav creierul. Duce la tulburări neurologice. Crește inflamația creierului.
Îngrijirea paliativă, rol semnificativ după AVC. Crește șansele de recuperare
Ce trebuie să faci după un AVC. Crește semnificativ șansele de recuperare.
Probleme cu auzul? Simptomul banal al bolii Parkinson. Apare cu mulți ani înainte de apariția bolii
Noi descoperiri privind riscul de Parkinson prin pierderea auzului. Cu fiecare 10 decibeli pierduți, riscul de Parkinson crește cu 57%
Ce se întâmplă în creierul celor care au făcut AVC
Ceața mentală, o consecință pe termen lung a long COVID
COVID a generat complicații pe termen lung, iar efectele se văd și în prezent. Apar la 88% din persoanele care au avut COVID.
11 Aprilie, Ziua Mondială de luptă împotriva bolii Parkinson. După 200 de ani de la descrierea sa, boala NU este încă vindecabilă
Primul semn al bolii Alzheimer. Apare cu ani înainte de pierderea memoriei
Acesta este considerat, de fapt, a fi primul semn al bolii Alzheimer. Apare cu ani de zile înainte de pierderea memoriei.