Osteogeneza imperfectă: boala oaselor de sticlă. Recunoașterea semnelor timpurii și căutarea tratamentului potrivit

Află mai multe despre o afecțiune genetică rară caracterizată prin fragilitatea oaselor și care prezintă provocări unice în diferite etape ale vieții.
Boala oaselor fragile, cunoscută și sub numele de osteogeneză imperfectă (OI), este o afecțiune care provoacă oase fragile și ușor de rupt la naștere. De obicei, se dezvoltă la copiii cu antecedente familiale de boală.
Boala poate varia de la ușoară la severă, formele severe provocând pierderea auzului, insuficiență cardiacă, probleme ale măduvei spinării și deformări permanente. Poate pune în pericol viața copiilor înainte sau la scurt timp după naștere.
Există cel puțin opt tipuri de otită medie (OI), în funcție de moștenire și de semne și simptome:
- Tipul I este cel mai ușor și cel mai frecvent, aproximativ 50% dintre copiii afectați având acest tip.
- Tipul II este cel mai grav, copiii având brațe și picioare scurte, piept mic și craniu moale. Aceștia pot avea oase fracturate, greutate mică la naștere și plămâni slab dezvoltați.
- Tipul III este cel mai sever tip la bebelușii care nu mor ca nou-născuți, cu brațe și picioare ușor mai scurte, fracturi la brațe, picioare și coaste, un cap mai mare, o față în formă de triunghi, piept și coloană vertebrală deformate și probleme de respirație și înghițire.
- Tipul IV are simptome de la ușoare la severe, bebelușii fiind diagnosticați la naștere și putând să nu aibă fracturi până când nu se târăsc sau merg.
- Tipul V are simptome medii până la severe, cu zone îngroșate și îngroșate în oasele fracturate.
- Tipul VI este foarte rar, cu simptome medii.
- Tipul VII este asemănător cu tipul IV sau tipul II, cu înălțime mai mică decât cea normală și cu fracturi ale brațului și coapselor.
- Tipul VIII are oase foarte moi și probleme grave de creștere.
Citește și: Un stil de viață sănătos poate reduce seminificativ riscul de demență. Cum să învingi în lupta cu genetica
Foto: Freepik
Simptome
Persoanele cu osteoartrită (OI) au oase slabe și fragile, unele dintre ele având doar câteva oase rupte de-a lungul vieții. Alte simptome pot varia de la ușoare la severe și pot include:
- deformări ale oaselor
- multiple fracturi ale oaselor
- defecte cardiace
- articulații slăbite
- pierderea timpurie a auzului
- dinți slabi
- scleră albastră sau o culoare albăstruie în albul ochiului
- picioare și brațe arcuite
- cifoză, sau o curbură anormală spre exterior a coloanei vertebrale superioare
- scolioză, sau o curbură laterală anormală a coloanei vertebrale
- probleme respiratorii
Vezi și: Dieta carnivoră: riscantă sau benefică. Cum se simte organismul tău dacă renunți la legume
Diagnostic și tratament
Boala oaselor fragile este diagnosticată de un medic cu ajutorul razelor X, care pot ajuta la identificarea oaselor rupte și a defectelor oaselor. Testele de laborator pot fi, de asemenea, folosite pentru a analiza structura colagenului. Se poate efectua o biopsie prin puncție cutanată pentru a îndepărta o mică mostră de țesut. Conform Institutului Național de Artrite și Boli musculo-scheletice și ale pielii, testele genetice pot depista genele defecte.
Nu există un tratament pentru boala oaselor fragile, dar terapiile de susținere pot reduce riscul de fracturi ale oaselor și pot îmbunătăți calitatea vieții.
Aceste terapii includ terapie fizică și ocupațională, medicamente bifosfonate, ameliorarea durerii, exerciții fizice cu impact redus, intervenții chirurgicale, chirurgie reconstructivă și consiliere în domeniul sănătății mintale pentru a aborda problemele legate de imaginea corporală. În ciuda lipsei unui leac, terapiile de susținere pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții unui copil.
Deși în prezent nu există un leac pentru boala oaselor fragile, progresele în terapiile de susținere oferă speranță și o mai bună calitate a vieții pentru pacienți. De la terapii fizice și ocupaționale la medicamente și intervenții chirurgicale, managementul OI a evoluat pentru a aborda diversele sale provocări.
-
Colesterol mare: 4 metode să-l scazi rapid26.08.2025, 11:24
-
Sciatica: cauza, simptome, tratament. 3 greșeli pe care le facem zilnic26.08.2025, 10:30
-
Cele mai nepoliticoase lucruri pe care le poți face în casa altcuiva25.08.2025, 23:45
-
Creștere îngrijorătoare a cazurilor COVID-19 în România25.08.2025, 22:31
-
De ce să nu spargi ouăle de marginea castronului25.08.2025, 21:39
10 sfaturi pentru oase puternice. Cum să îți menții rezistența osoasă pe măsură ce înaintezi în vârstă
10 sfaturi pentru oase puternice. Află ce obiceiuri de nutriție și stil de viață contribuie la menținerea densității țesutului osos.
Osteogeneza imperfectă: boala oaselor de sticlă. Recunoașterea semnelor timpurii și căutarea tratamentului potrivit
Deteriorarea cartilajului genunchiului, prezentă la peste jumătate dintre persoanele trecute de 30 de ani, fără simptome
Deteriorarea cartilajului genunchiului, prezentă la peste jumătate dintre persoanele trecute de 30 de ani, fără simptome.
Ruptura de menisc: ce simți atunci când se produce. Dr. Răzvan Dragomir: Pacienții mei spun că durerea e ca o înțepătură, ca un cuțit care pătrunde în interiorul genunchiului
Ruptura de menisc - se simți atunci când se produce. Ce spun pacienții despre pocnitura genunchiului.
Ce trebuie să faci dacă ți-ai luxat piciorul. Dr. Vladimir Pușcașu: Măsuri antiinflamatorii
Ce trebuie să faci dacă ți-ai luxat piciorul. Care sunt cele mai eficiente măsuri ce trebuie luate, chiar dacă nu ai dureri.
Importanța posturii adecvate la birou. Sfaturi practice pentru obținerea unei poziții corecte a coloanei
Află care sunt pașii pentru a avea o postură corectă și cum poți să îți aranjezi biroul astfel încât să nu îți provoace disconfort.
Scolioza: tipuri, simptome și tratamente. Care sunt cauzele curburii anormale ale coloanei și când necesită intervenție chirurgicală
Cum funcționează ajustările chiropractice. De ce auzim un sunet când ne trosnim degetele
Apa pe genunchi: ce este, de ce apare și cum să o tratezi. Când să consulți un medic
Apa pe genunchi poate fi rezultatul unei leziuni, afecțiuni medicale sau infecții și poate provoca disconfort și dificultăți în mișcare.
Ce este tratamentul artroscopic. Dr. Codrin Huszar: Oferă ani de viață articulației
Ce este tratamentul artroscopic și ce presupune. Beneficiile tratamentului artroscopic.
Semnalul banal care poate fi cauza meningitei. Poate afecta nervii din măduva spinării. Cum să îl depistezi
Care este semnalul banal care poate fi cauza meningitei și afecțiunilor la nivelul nervilor măduvei spinării. Cum îl poți depista și trata.
Durerile, asociate cu îmbătrânirea. La 45 de ani începem să experimentăm primele dureri
Aceasta este vârsta la care apar durerile articulare. Devin greu de suportat și tot mai pronunțate.
Te dor articulațiile? Nu ignora acest semn! Care e diferența dintre osteoartrită și artrita reumatoidă
Cum să ai grijă de oasele tale odată cu înaintarea în vârstă. De ce este importantă sănătatea osoasă
Află cum poți proteja și întări oasele tale printr-o dietă echilibrată și un stil de viață activ.
De ce te dor articulațiile când se schimbă vremea. Cum poți combate durerile în sezonul rece
De ce te dor articulațiile când se schimbă vremea. Sfaturi despre cum să combați durerile articulare în sezonul rece.
Cele mai comune fracturi din sezonul rece. Dr. Vladimir Pușcașu: Se sprijină în palmă, cade în mână. Are loc fractura
O simplă alunecare pe gheață te poate trimite la camera de gardă, iar consecințele sunt însemnate.
Hidartroza, apa la genunchi: cauze și tratament. Dr. Dragomir: E dăunătoare în fazele inițiale. Dacă faci asta și nu trece, înseamnă că e o afecțiune mai gravă
Află mai multe despre cauzele și simptomele apei la genunchi și ce manevre medicale pot ușura durerea.
Ce se întâmplă când îți trosnești degetele. De ce se aude acel sunet și cât de nociv este pentru articulații
Ce se întâmplă când îți trosnești degetele. De ce se aude acel sunet și cât de nociv este pentru articulații.
Spondiloza: cauze, simptome, tratament. Ce implică planul de prevenție a spondilozei
Ce implică planul de prevenție a spondilozei. Care sunt factorii de risc ai acestei afecțiuni.
Impactul negativ al jocurilor video asupra sănătății și cum să îl previi. De la dureri de spate la oboseala ochilor
Scleroza multiplă: cauze, simptome, tratament. Complicațiile sclerozei multiple și impactul asupra vieții
Scleroza multiplă - cauze, simptome, tratament. Impactul asupra vieții și complicațiile sclerozei.
Monturi (Hallux Valgus): primele semne și tratament simplu. Greșeala pe care o faci mereu. Dr. Codrin Huszar: Nervișorii de la degetul mare sunt striviți între pantofi și os
Ce sunt monturile (Hallux Valgus), de ce apar și cum se intervine pentru a le elimina.