Osteogeneza imperfectă: boala oaselor de sticlă. Recunoașterea semnelor timpurii și căutarea tratamentului potrivit

Boala oaselor fragile, cunoscută și sub numele de osteogeneză imperfectă (OI), este o afecțiune care provoacă oase fragile și ușor de rupt la naștere. De obicei, se dezvoltă la copiii cu antecedente familiale de boală.

Boala poate varia de la ușoară la severă, formele severe provocând pierderea auzului, insuficiență cardiacă, probleme ale măduvei spinării și deformări permanente. Poate pune în pericol viața copiilor înainte sau la scurt timp după naștere.

Există cel puțin opt tipuri de otită medie (OI), în funcție de moștenire și de semne și simptome:

- Tipul I este cel mai ușor și cel mai frecvent, aproximativ 50% dintre copiii afectați având acest tip.

- Tipul II este cel mai grav, copiii având brațe și picioare scurte, piept mic și craniu moale. Aceștia pot avea oase fracturate, greutate mică la naștere și plămâni slab dezvoltați.

- Tipul III este cel mai sever tip la bebelușii care nu mor ca nou-născuți, cu brațe și picioare ușor mai scurte, fracturi la brațe, picioare și coaste, un cap mai mare, o față în formă de triunghi, piept și coloană vertebrală deformate și probleme de respirație și înghițire.

- Tipul IV are simptome de la ușoare la severe, bebelușii fiind diagnosticați la naștere și putând să nu aibă fracturi până când nu se târăsc sau merg.

- Tipul V are simptome medii până la severe, cu zone îngroșate și îngroșate în oasele fracturate.

- Tipul VI este foarte rar, cu simptome medii.

- Tipul VII este asemănător cu tipul IV sau tipul II, cu înălțime mai mică decât cea normală și cu fracturi ale brațului și coapselor.

- Tipul VIII are oase foarte moi și probleme grave de creștere.

Citește și: Un stil de viață sănătos poate reduce seminificativ riscul de demență. Cum să învingi în lupta cu genetica

Foto: Freepik

Simptome

Persoanele cu osteoartrită (OI) au oase slabe și fragile, unele dintre ele având doar câteva oase rupte de-a lungul vieții. Alte simptome pot varia de la ușoare la severe și pot include:

- deformări ale oaselor

- multiple fracturi ale oaselor

- defecte cardiace

- articulații slăbite

- pierderea timpurie a auzului

- dinți slabi

- scleră albastră sau o culoare albăstruie în albul ochiului

- picioare și brațe arcuite

- cifoză, sau o curbură anormală spre exterior a coloanei vertebrale superioare

- scolioză, sau o curbură laterală anormală a coloanei vertebrale

- probleme respiratorii

Vezi și: Dieta carnivoră: riscantă sau benefică. Cum se simte organismul tău dacă renunți la legume

Diagnostic și tratament

Boala oaselor fragile este diagnosticată de un medic cu ajutorul razelor X, care pot ajuta la identificarea oaselor rupte și a defectelor oaselor. Testele de laborator pot fi, de asemenea, folosite pentru a analiza structura colagenului. Se poate efectua o biopsie prin puncție cutanată pentru a îndepărta o mică mostră de țesut. Conform Institutului Național de Artrite și Boli musculo-scheletice și ale pielii, testele genetice pot depista genele defecte.

Nu există un tratament pentru boala oaselor fragile, dar terapiile de susținere pot reduce riscul de fracturi ale oaselor și pot îmbunătăți calitatea vieții.

Aceste terapii includ terapie fizică și ocupațională, medicamente bifosfonate, ameliorarea durerii, exerciții fizice cu impact redus, intervenții chirurgicale, chirurgie reconstructivă și consiliere în domeniul sănătății mintale pentru a aborda problemele legate de imaginea corporală. În ciuda lipsei unui leac, terapiile de susținere pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții unui copil.

Deși în prezent nu există un leac pentru boala oaselor fragile, progresele în terapiile de susținere oferă speranță și o mai bună calitate a vieții pentru pacienți. De la terapii fizice și ocupaționale la medicamente și intervenții chirurgicale, managementul OI a evoluat pentru a aborda diversele sale provocări.