Tumorile nu se formează doar din cauza geneticii. Noi descoperiri în neurofibromatoza de tip 1

Vezi și: Poziția de somn adoptată de NASA, cea mai bună pentru odihnă. Îți menține și sănătatea

Un nou studiu arată că tumorile nu se formează doar din cauza schimbărilor genetice, așa cum se credea până acum. Cercetătorii au descoperit că mutațiile genetice care duc la cancer sunt prezente și în țesuturile normale ale corpului, ceea ce sugerează că alți factori ar putea fi responsabili pentru dezvoltarea tumorilor.

Această descoperire ar putea schimba complet modul în care înțelegem și tratăm afecțiuni precum neurofibromatoza de tip 1, iar pacientii ar putea fi expuși unui risc mai mare decât se credea inițial.

Un studiu publicat în Nature Genetics ridică noi întrebări cu privire la formarea tumorilor la persoanele cu neurofibromatoza de tip 1 (NF-1). Timp de ani de zile, s-a crezut că mutațiile genetice sunt cauza principală a creșterii tumorilor în acești pacienți.

Cu toate acestea, o echipă de cercetători de la instituții de prestigiu, cum ar fi Wellcome Sanger Institute, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, Great Ormond Street Hospital și Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, a descoperit că povestea este mai complexă decât se credea anterior.

Cancer - FOTO: Freepik

Mutațiile genetice nu sunt suficiente pentru formarea tumorilor

Studiul a investigat aproape 500 de mostre de țesut de la copii cu NF-1, comparându-le cu mostre de la copii fără această afecțiune. Cercetătorii au descoperit că mutațiile care duc la pierderea funcției genei NF1, asociată cu formarea tumorilor, nu erau limitate la tumori sau petele de pe piele. Mai degrabă, aceste schimbări genetice erau prezente în întreaga țesuturi normale ale corpului, sugerând că alți factori trebuie să contribuie la dezvoltarea tumorilor.

"Am fost uimiți să vedem astfel de schimbări genetice extinse în țesuturile normale ale pacienților cu NF-1, aparent fără consecințe. Acest lucru contrazice înțelegerea noastră asupra dezvoltării tumorilor în această afecțiune și alte afecțiuni înrudite. Alte factori trebuie să joace un rol clar, poate incluzând tipul de celule și locația anatomică afectată.

Deși sunt necesare investigații suplimentare, sper că acest lucru reprezintă primul pas către dezvoltarea unui tratament mai personalizat pentru acești pacienți, precum identificarea mai bună a celor cu risc mai mare de a dezvolta tumori și ajustarea screeningului pentru a interveni mai devreme și a minimiza complicațiile", a spus dr. Thomas Oliver, co-autor principal de la Wellcome Sanger Institute și Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.

Vezi și: Deficitul de Fier și inflamația timpurie, factori cheie în dezvoltarea long-COVID

Rolul sistemului nervos în formarea tumorilor

Echipa a mai descoperit că mutațiile genetice erau deosebit de frecvente în țesuturile sistemului nervos, care este un loc principal pentru dezvoltarea tumorilor la pacienții cu NF-1.

Această descoperire ajută la explicarea de ce sistemul nervos este frecvent afectat, dar sugerează și necesitatea de a analiza mai profund de ce anumite țesuturi sunt mai vulnerabile decât altele.

"NF-1 poate avea multe impacturi diferite asupra vieții unei persoane. Pentru a trata mai bine și a sprijini persoanele cu NF-1, trebuie să înțelegem mai mult despre ceea ce se întâmplă la nivel biologic și genetic, mai ales în părțile corpului cele mai afectate, cum ar fi creierul și sistemul nervos.

Studiul nostru a arătat că aceste zone ale corpului au un tipar diferit de schimbări ale ADN-ului, sugerând că, dacă vom investiga mai departe, ar putea exista o țintă potențială pentru noi terapii care să ajute la tratarea sau oprirea dezvoltării tumorilor", a subliniat profesorul Thomas Jacques, co-autor senior de la UCL Great Ormond Street Institute of Child Health și Great Ormond Street Hospital.

Revizuirea dezvoltării tumorilor în NF-1 și afecțiuni înrudite

Studiul contestă credința de lungă durată conform căreia creșterea tumorilor în NF-1 este cauzată exclusiv de pierderea celei de-a doua gene NF1. Descoperirile echipei sugerează că acest paradigmatic este învechit, cerând o reevaluare a modului în care apar tumorile în NF-1 și alte afecțiuni genetice înrudite.

"Pierdere celei de-a doua gene NF1 a fost întotdeauna considerată cauză pentru tumorile la persoanele cu NF-1. Descoperirile noastre pun fundamental sub semnul întrebării acestă paradigmă de un deceniu și ne forțează să regândim cum apar tumorile, deschizând drumul pentru un screening mai bun, prevenire și tratament al cancerelor", a precizat profesorul Sam Behjati, co-autor senior de la Wellcome Sanger Institute și Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.

Vezi și: Primul semn al bolii Alzheimer. Apare cu ani înainte de pierderea memoriei

Implicații pentru depistarea timpurie și tratament

Aceste noi descoperiri ar putea schimba modul în care pacienții cu NF-1 sunt monitorizați. Studiul sugerează că, dacă înțelegem mai bine de ce tumorile se formează în anumite părți ale corpului, am putea crea programe de screening mai eficiente. Acestea ar ajuta la depistarea timpurie a tumorilor și la aplicarea unor tratamente mai precise.

Așa cum spune profesorul Jacques, acest lucru ar însemna o îngrijire mai personalizată, adaptată nevoilor fiecărui pacient. De asemenea, cercetarea ar putea ajuta la îmbunătățirea tratamentelor pentru alte afecțiuni genetice care au tipare similare de dezvoltare a tumorilor.

Vezi și: Fibrele, cele mai bune pentru sănătatea intestinului. Sunt mai eficiente decât probioticele

Ce este neurofibromatoza de tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 (NF-1) este o afecțiune genetică care provoacă dezvoltarea de tumori benigne pe nervi și poate cauza modificări ale pielii, cum ar fi pete maro (numite cafeniu cu lapte). Aceasta este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice, afectând aproximativ 1 din 2.500 de persoane.

NF-1 poate cauza și alte probleme, cum ar fi tumori cerebrale sau pe coloană, care pot afecta mișcarea sau vederea. Simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta, iar unele persoane pot avea doar modificări ale pielii, în timp ce altele pot dezvolta complicații mai grave.