Tumorile nu se formează doar din cauza geneticii. Noi descoperiri în neurofibromatoza de tip 1
Aceasta este cauza care duce la cancer și nu este de vină doar genetica.
Vezi și: Poziția de somn adoptată de NASA, cea mai bună pentru odihnă. Îți menține și sănătatea
Un nou studiu arată că tumorile nu se formează doar din cauza schimbărilor genetice, așa cum se credea până acum. Cercetătorii au descoperit că mutațiile genetice care duc la cancer sunt prezente și în țesuturile normale ale corpului, ceea ce sugerează că alți factori ar putea fi responsabili pentru dezvoltarea tumorilor.
Această descoperire ar putea schimba complet modul în care înțelegem și tratăm afecțiuni precum neurofibromatoza de tip 1, iar pacientii ar putea fi expuși unui risc mai mare decât se credea inițial.
Un studiu publicat în Nature Genetics ridică noi întrebări cu privire la formarea tumorilor la persoanele cu neurofibromatoza de tip 1 (NF-1). Timp de ani de zile, s-a crezut că mutațiile genetice sunt cauza principală a creșterii tumorilor în acești pacienți.
Cu toate acestea, o echipă de cercetători de la instituții de prestigiu, cum ar fi Wellcome Sanger Institute, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, Great Ormond Street Hospital și Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, a descoperit că povestea este mai complexă decât se credea anterior.

Cancer - FOTO: Freepik
Mutațiile genetice nu sunt suficiente pentru formarea tumorilor
Studiul a investigat aproape 500 de mostre de țesut de la copii cu NF-1, comparându-le cu mostre de la copii fără această afecțiune. Cercetătorii au descoperit că mutațiile care duc la pierderea funcției genei NF1, asociată cu formarea tumorilor, nu erau limitate la tumori sau petele de pe piele. Mai degrabă, aceste schimbări genetice erau prezente în întreaga țesuturi normale ale corpului, sugerând că alți factori trebuie să contribuie la dezvoltarea tumorilor.
"Am fost uimiți să vedem astfel de schimbări genetice extinse în țesuturile normale ale pacienților cu NF-1, aparent fără consecințe. Acest lucru contrazice înțelegerea noastră asupra dezvoltării tumorilor în această afecțiune și alte afecțiuni înrudite. Alte factori trebuie să joace un rol clar, poate incluzând tipul de celule și locația anatomică afectată.
Deși sunt necesare investigații suplimentare, sper că acest lucru reprezintă primul pas către dezvoltarea unui tratament mai personalizat pentru acești pacienți, precum identificarea mai bună a celor cu risc mai mare de a dezvolta tumori și ajustarea screeningului pentru a interveni mai devreme și a minimiza complicațiile", a spus dr. Thomas Oliver, co-autor principal de la Wellcome Sanger Institute și Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
Vezi și: Deficitul de Fier și inflamația timpurie, factori cheie în dezvoltarea long-COVID
Rolul sistemului nervos în formarea tumorilor
Echipa a mai descoperit că mutațiile genetice erau deosebit de frecvente în țesuturile sistemului nervos, care este un loc principal pentru dezvoltarea tumorilor la pacienții cu NF-1.
Această descoperire ajută la explicarea de ce sistemul nervos este frecvent afectat, dar sugerează și necesitatea de a analiza mai profund de ce anumite țesuturi sunt mai vulnerabile decât altele.
"NF-1 poate avea multe impacturi diferite asupra vieții unei persoane. Pentru a trata mai bine și a sprijini persoanele cu NF-1, trebuie să înțelegem mai mult despre ceea ce se întâmplă la nivel biologic și genetic, mai ales în părțile corpului cele mai afectate, cum ar fi creierul și sistemul nervos.
Studiul nostru a arătat că aceste zone ale corpului au un tipar diferit de schimbări ale ADN-ului, sugerând că, dacă vom investiga mai departe, ar putea exista o țintă potențială pentru noi terapii care să ajute la tratarea sau oprirea dezvoltării tumorilor", a subliniat profesorul Thomas Jacques, co-autor senior de la UCL Great Ormond Street Institute of Child Health și Great Ormond Street Hospital.
Revizuirea dezvoltării tumorilor în NF-1 și afecțiuni înrudite
Studiul contestă credința de lungă durată conform căreia creșterea tumorilor în NF-1 este cauzată exclusiv de pierderea celei de-a doua gene NF1. Descoperirile echipei sugerează că acest paradigmatic este învechit, cerând o reevaluare a modului în care apar tumorile în NF-1 și alte afecțiuni genetice înrudite.
"Pierdere celei de-a doua gene NF1 a fost întotdeauna considerată cauză pentru tumorile la persoanele cu NF-1. Descoperirile noastre pun fundamental sub semnul întrebării acestă paradigmă de un deceniu și ne forțează să regândim cum apar tumorile, deschizând drumul pentru un screening mai bun, prevenire și tratament al cancerelor", a precizat profesorul Sam Behjati, co-autor senior de la Wellcome Sanger Institute și Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
Vezi și: Primul semn al bolii Alzheimer. Apare cu ani înainte de pierderea memoriei
Implicații pentru depistarea timpurie și tratament
Aceste noi descoperiri ar putea schimba modul în care pacienții cu NF-1 sunt monitorizați. Studiul sugerează că, dacă înțelegem mai bine de ce tumorile se formează în anumite părți ale corpului, am putea crea programe de screening mai eficiente. Acestea ar ajuta la depistarea timpurie a tumorilor și la aplicarea unor tratamente mai precise.
Așa cum spune profesorul Jacques, acest lucru ar însemna o îngrijire mai personalizată, adaptată nevoilor fiecărui pacient. De asemenea, cercetarea ar putea ajuta la îmbunătățirea tratamentelor pentru alte afecțiuni genetice care au tipare similare de dezvoltare a tumorilor.
Vezi și: Fibrele, cele mai bune pentru sănătatea intestinului. Sunt mai eficiente decât probioticele
Ce este neurofibromatoza de tip 1
Neurofibromatoza de tip 1 (NF-1) este o afecțiune genetică care provoacă dezvoltarea de tumori benigne pe nervi și poate cauza modificări ale pielii, cum ar fi pete maro (numite cafeniu cu lapte). Aceasta este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice, afectând aproximativ 1 din 2.500 de persoane.
NF-1 poate cauza și alte probleme, cum ar fi tumori cerebrale sau pe coloană, care pot afecta mișcarea sau vederea. Simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta, iar unele persoane pot avea doar modificări ale pielii, în timp ce altele pot dezvolta complicații mai grave.
-
5 proceduri dentare moderne de refacere a danturii15.12.2025, 13:20
-
-
-
-
Cel mai banal semn al cancerului. Apare după ce ai mâncat
Cel mai banal semn al cancerului. Apare după ce ai mâncat. Și nu este vorba de balonare.
EXCLUSIV Leziunile premaligne, tratamente post-excizie. Dr. Beatrice Anghel: Se alarmează
Primul semn că faci cancer pulmonar. E banal și mulți îl confundă cu oboseala
EXCLUSIV Pacienții, acces mai facil la tratament. Radu Gănescu: Să schimbăm paradigma
Cancerul invizibil care ucide în tăcere. Boala se ascunde ani de zile înainte să dea lovitura fatală
Cancerul invizibil care ucide în tăcere. Boala se ascunde ani de zile înainte să dea lovitura fatală. Te omoară în câteva săptămâni
Cancerul îți deturnează creierul și îți fură motivația. Descoperirea care răstoarnă tot ce știam despre apatia bolnavilor de cancer
"Momentul zero" al cancerului de colon a fost descoperit. După acesta, boala devine aproape imposibil de oprit
Băuturile care duc la răspândirea necontrolată a cancerului. Medicii, semnal de alarmă
AI poate depista cancerul de sân în faze greu de observat
Cancerul colorectal apare la tot mai mulți tineri. Cauza alarmantă care provoacă boala: E îngrijorător!
Rata mortalității prin cancer de sân nu mai scade. Mortalitatea a stagnat pentru femeile sub 40 și peste 74 de ani
Acest cancer ucide din ce în ce mai multe persoane. Statisticile arată că rata mortalității este în creștere alarmantă.
Cancerul de sân devine mai puțin mortal pentru femeile tinere, potrivit unui studiu american
Cancerul de sân ucide tot mai puține femei tinere. Scădere uimitoare a mortalității doar într-un singur deceniu!
Simptom al cancerului, confundat cu menopauza. Diagnostic în stadiul 4
Un simptom al cancerului a fost confundat cu menopauza. Diagnosticul a arătat un cancer agresiv în stadiul 4.
Supraviețuitorii tineri de cancer, risc crescut de deces din alte cauze, arată un studiu european
Supraviețuitorii de cancer, la mare risc. Medicii trag un semnal de alarmă despre adevărul cutremurător.
Inteligența artificială prezice cancerul de sân cu 6 ani înainte să apară: "Sânul cu cancer a avut un scor dublu față de celălalt"
Cum poate inteligența artificială să identifice femeile cu risc de cancer de sân, cu mult timp înainte de diagnosticare.
O genă poate face imunoterapia pentru cancer mai puternică. Atacă direct celulele canceroase
Cancerul de col uterin va fi eradicat în Danemarca până în 2040
Danemarca vrea să scape de cancerul de col uterin până în 2040. La ce s-au gândit și cum vor să facă asta.
EXCLUSIV Care sunt șansele să faci cancer dacă unul din părinții tăi au fost diagnosticați cu o boală oncologică. Dr. Ioan Adrian Buda: Riscul e cel mai mare
Care sunt șansele să faci cancer dacă unul din părinții tăi au fost diagnosticați cu o boală oncologică.
Un nou test de urină detectează 92% dintre cancerele agresive de prostată
Testul simplu care detectează cancerul. Depistează 92% din cancerele agresive și nu mai sunt necesare biopsiile.
Cancerul pulmonar: 7 semne banale ignorate frecvent
Acest obicei poate opri recidiva cancerului de colon!
Un nou studiu revoluționar arată că un obicei banal poate reduce semnificativ riscul de recidivă a cancerului de colon.
Cum afectează densitatea țesutului mamar riscul de cancer mamar
Analiza de sânge poate detecta cancerul colorectal. Are o precizie de 95%
Un nou studiu arată că această analiză detectează cancerul colorectal în formă incipientă cu o precizie de 95%.
