Insomnia, legată genetic de depresie și boli cardiovasculare

„Ambele studii sunt foarte bine făcute", spune psihologul Philip Gehrman de la Facultatea de Medicină Perelman a Universității din Pennsylvania, care studiază comportamentul uman de somn. Totuși, subliniază el, mai multă cercetare trebuie făcută înainte ca legăturile genetice cu insomnia să poată fi traduse în tratamente noi pentru pacienți.
Insomnia costă forța de muncă din S.U.A. mai mult de 63 miliarde de dolari în fiecare an din cauza productivității scăzute, conform unor estimări. Este, de asemenea, incredibil de frecventă: Până la o treime din populația globală suferă de simptome legate de insomnie la un moment dat în viață. Cu toate acestea, tulburarea rămâne încă un mister.

Un studiu genetic pe 1,3 milioane de persoane

Într-un lucrare publicată pe 25 februarie în jurnalul Nature Genetics, cercetătorii conduși de geneticianul Danielle Posthuma de la Vrije Universiteit din Amsterdam au efectuat un studiu de asociere la nivel genomic (GWAS), care caută legături între secvențele comune ale ADN-ului și comportamentele specifice sau simptomele clinice. Grupul a analizat genomul a peste 1,3 milioane de persoane, despre care autorii spun că este cel mai mare GWAS până în prezent. Datele provin de la UK Biobank, un studiu de lungă durată, enorm, din Mmarea Britanie, și de la firma genetică privată 23andMe. Prevalența insomniei la persoanele acoperite de ambele baze de date a fost de aproximativ 30%, ceea ce corespunde estimărilor pentru populația generală.

Oamenii de știință au înregistrat, în cele din urmă, 956 de gene care au prezis un anumit nivel de risc de insomnie. Mulți dintre aceștia au fost anterior asociați cu depresia, neuroticismul, diabetul și bolile cardiovasculare, totuși sunt doar slab legate de alte caracteristici ale somnului, cum ar fi calitatea somnului și de faptul că o persoană e matinală sau nocturnă.

Echipa a găsit, de asemenea, o legătură între insomnie și MEIS1, o genă legată anterior de sindromul picioarelor neliniștite.

Al doilea studiu care confirmă legătura

Într-un al doilea studiu apărut în aceeași zi, tot în Nature Genetics, o altă echipă a efectuat, de asemenea, un GWAS pe insomnie. Cercetătorii, conduși de geneticianul Richa Saxena de la Spitalul General Massachusetts din Boston, au analizat 453.379 de genomi. Au găsit 57 de locații cromozomiale care conțin aproximativ 236 de gene care sunt asociate cu simptome de insomnie.

De asemenea, și în acest studiu MEIS1 a fost unul dintre ele, iar din nou pare să existe o legătură între insomnia și genele implicate în depresie, boala coronariană și calitatea mai proastă a vieții. Mai mult, analiza echipei de cercetători sugerează că insomnia poate provoca simptome de depresie și boli de inimă la unii oameni.

„Insomnia este o tulburare importantă a somnului care trebuie luată în serios, atât pentru impactul acesteia asupra calității vieții ..., cât și asupra depresiei viitoare și a bolilor de inimă", spune Saxena.

Identificarea acestor obiective genetice ar putea permite cercetătorilor să adapteze mai eficient medicamentele și terapiile, spune Posthuma. De exemplu, producătorii de medicamente ar putea să caute molecule care diminuează activitatea unora dintre aceste gene. Alternativ, tratamentele existente pentru depresie, cum ar fi antidepresivele sau terapia comportamentală cognitivă, ar putea, de asemenea, să ușureze simptomele insomniei, spune Posthuma.

Identificarea țintelor corecte din sutele de secvențe genetice sugerate de aceste studii va fi următorul pas, unul extrem de dificil, recunoaște Gehrman. Oamenii de știință, observă el, trebuie să „își dea seama care sunt adevărate și care sunt doar asociații aleatorii".