Schizofrenia: 30 de gene vinovate de declanșarea bolii

Grupul de cercetare condus de prof. Alex Schier, directorul Biozentrum al Universității din Basel, a identificat 30 de gene asociate cu schizofrenia. Echipa a putut să arate care modificări patologice în creier și ce anomalii comportamentale sunt declanșate de aceste gene. Rezultatele studiului au fost publicate, pe 28 martie, în revista Cell.

Echipa de cercetare condusă de prof. Alex Schier, directorul Biozentrum, Universitatea din Basel, care este în prezent liderul grupului de cercetare de la Universitatea Harvard din Cambridge, a investigat un total de 132 de gene asociate cu schizofrenia. Posibilitatea conexiunii cu schizofrenia a fost confirmată doar pentru 30 dintre ele. În pești zebra, cercetătorii au descoperit că erorile din aceste gene afectează dezvoltarea sau funcționarea creierului și conduc la apariția unor anomalii comportamentale.

Regiuni din genom suspectate

Schizofrenia este o psihoză care duce la o percepție perturbată a realității. Ea includ auzirea unor voci, halucinații sau iluzii. Deși boala poate fi tratată cu medicamente, ea este în prezent incurabilă. Schimbările genetice care se manifestă în creier pot cauza schizofrenia. Studiile anterioare au arătat că mai multe regiuni ale genomului care conțin o varietate de gene sunt asociate cu boala.

Profilul celor 30 de gene

Echipa lui Alex Schier a identificat respectivele gene în aceste regiuni și a reușit să demonstreze că acestea au efecte concrete asupra structurii și funcției creierului, precum și asupra diferitelor modele de comportament.

„Dintre cei 132 de subiecți, am reușit în cele din urmă să stabilim un profil de vinovăție precisă pentru 30 de gene", a spus Schier. „Unul dintre vinovați este factorul de transcriere znf536, care controleaza dezvoltarea creierului anterior (prozencefalul). Această regiune a creierului influențează comportamentul nostru social și procesarea stresului". Echipa de cercetători nu numai că a descifrat funcția individuală a genelor, ci a și generat un atlas al tuturor genelor, cu consecințele lor asupra creierului.

Ce trebuie identificat mai departe

„Mecanismul prin care genele individuale declanșează schizofrenia rămâne de descoperit", spune Schier. „Ar fi posibil să investigăm dacă genele pe care le-am identificat modifică regiuni ale creierului similare la pacienți, ca la peștii zebră". Aceste gene și regiuni ale creierului ar putea deveni noi ținte pentru viitoare terapii.