Sindrom Down, la pachet cu demență, Alzheimer și deces

Sindromul Down este o boală genetică, care are o copie suplimentară a cromozomului 21. Pe acest cromozom, există o genă-proteină precursor amiloid sau gena APP-care controlează producția de o proteină numita amiloid.

,,Blocurile lipicioase ale aceleiași proteine care se acumulează în creier sunt o caracteristică binecunoscută a bolii Alzheimer. Toți adulții cu sindromul Down vor avea o mulțime de plăci de amyloid în creier, chiar dacă nu toți vor dezvolta semne timpurii de demență", a adăugat Hithersay.

De fapt, echipa de studiu a constatat că 70 la sută din pacienții cu sindrom Down, care au decedat în timpul perioadei de studiu (care a durat de 5,5 ani), au avut demență.

"Legătura dintre sindromul Down și boala Alzheimer a fost cunoscută de câțiva ani acum. Legătura se poate reduce la o anumită proteină pe care ambele condiții le au. Am constatat că persoanele care au avut două sau mai multe alte afecțiuni de sănătate au dezvoltat demență mai devreme", a explicat autorul studiului, Rosalyn Hithersay, doctorand în cadrul departamentului de medicină și știință de la King's College din Londra.

Speranță de viață de 64 ani

Potrivit cercetătorilor, cu 50 de ani în urmă, speranța de viață era de obicei de doar 10 ani printre pacienții cu sindrom Down. Adesea, decesele au avut loc în primul an, ca urmare a defectelor congenitale ale inimii. Dar o mai bună îngrijire a extins speranța medie de viață la aproape 64 ani, boala respiratorie fiind cauza principală a morții. Dar speranța de viață mai lungă a dat naștere unei noi probleme: demența cu debut precoce.
Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta demența bolii Alzheimer la o vârstă mai mică, cu aproximativ 20 de ani mai devreme în viață, comparativ cu populația generală, a remarcat Hithersay.

Demență precoce

Vârsta medie a debutului demenței este la 55 de ani, dar aproape 90 la sută dintre pacienții care au primit un diagnostic de demență aveau 65 ani. Însă moartea prematură a pacienților cu sindrom Down este legată direct de demența cu debut precoce. Pentru a explora această problemă, anchetatorii au urmărit 211 pacienți cu sindromul Down. Toți aveau peste 36 de ani, iar aproape o treime au fost diagnosticați cu demență înainte de lansarea studiului, la o vârstă medie de aproape 52 de ani.
În timpul studiului au murit 27 de pacienți. Dintre aceștia, 19 aveau demență. Oamenii de șiință au stabilit că cei cu demență au avut de cinci ori mai multe șanse de a muri mai devreme decât cei fără demență. Printre cei care au murit aparent fără demență, epilepsia părea a fi singurul "factor important" implicat. Echipa a susținut că unii dintre pacienți s-ar fi putut lupta cu demența nediagnosticată.

,,Constatările din acest studiu subliniază nevoia urgentă de cercetare în tratamente pentru a preveni sau întârzia Alzheimer la pacienții cu sindromul Down. Cu progrese în îngrijirea medicală și îmbunătățiri în sănătatea generală a persoanelor cu sindromul Down, speranța de viață a crescut dramatic. Cu toate acestea, împreună cu această durată de viață mai lungă vine perspectiva unui risc crescut de a dezvolta demență din cauza bolii Alzheimer", a precizat dr. Michael Rafii, director medical al Institutului de Cercetare în Terapia Alzheimer de la Scoala de Medicina Keck de la Universitatea din California de Sud din San Diego.

Dar, deși majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Down vor avea modificări ale creierului asociate cu boala Alzheimer pe măsură ce îmbătrânesc, nu toată lumea va dezvolta demență, sunt de părere cercetători, după cum arată Medicalxpress.com.
Constatările studiului au fost publicate pe 19 noiembrie în revista JAMA Neurologie. Studiul integral îl găsiți aici.