Degenerarea ochiului, legată de cea a creierului. Noi cercetări

O echipă de cercetare internațională condusă de oameni de știință din Singapore și Statele Unite a descoperit noi dovezi că există o legătură de bază între degenerarea ochiului și creierului. Ei au descoperit că variația genetică la o genă beta-amiloidă a fost asociată semnificativ cu riscul crescut de glaucom primar cu unghi deschis (POAG), cea mai comună formă de glaucom și principala cauză a orbirii ireversibile la nivel mondial. Asocierea a fost identificată în mod specific la persoanele cu strămoși africani. Varianta cu risc ridicat a fost comună în populațiile africane (în jur de 20%), dar în esență absentă în toate celelalte grupuri ancestrale.

Rezultatele acestei cercetări au confirmat o suspiciune comună că glaucomul nu poate fi pur și simplu o boală a ochilor, ci este legată și de degenerarea creierului. Două linii de dovezi au fost stabilite. În primul rând s-a observat că variația genetică la o familie de gene beta-amiloide a fost asociată semnificativ cu riscul  de glaucom primatrcu unghi deschis. În al doilea rând, depozitele de beta-amiloid au fost, de asemenea, semnificativ crescute în țesuturile ochiului și creierului pacienților cu POAG în comparație cu persoanele neafectate. Acest lucru leagă degenerarea ochiului cu o posibilă degenerare a creierului, deoarece beta-amiloidul este una dintre cele mai cunoscute cauze ale morții celulelor nervoase în boala Alzheimer și demența.

Echipa internațională de cercetare a fost formată din oameni de știință și clinicieni de la Agenția pentru Știință, Tehnologie și Cercetări (A * STAR) Genome Institute of Singapore (GIS), Singapore Eye Research Institute (SERI), Singapore National Eye Center (SNEC), Duke University, Duke-NUS Medical School, instituții partenere (inclusiv Universitatea din California San Diego, UCSD și Universitatea din California San Francisco, UCSF), precum și centre de ochi de top din întreaga lume. Studiul a fost publicat în Journal of the American Medical Association (JAMA) pe 6 noiembrie 2019.

Alte studii 

Un alt studiu efectuat recent pe un eșantion multi-etnic în SUA a confirmat cea mai mare prevalență de glaucom primar cu unghi deschis la indivizii strămoși africani (16,1%), comparativ cu asiaticii estici (9,9%) ) și europeni (7,4%). Cu toate acestea, populațiile africane au fost subestimate și subreprezentate în cercetarea genomică. 

Studiul JAMA pe populațiile africane a prezentat noi descoperiri care se așteaptă să schimbe modul în care cercetătorii percep glaucomul. Oamenii de știință au început, de asemenea, să caute mecanisme neuroprotectoare, care ar putea soate la lumină noi moduri de a trata boala.

Dr. Michael A Hauser, profesor de medicină și oftalmologie la Centrul Medical al Universității Duke, a declarat: „Glaucomul în africani este sever, lovind precoce și duce adesea la orbire. Datele noastre arată că glaucomul din Africa are o structură genetică diferită de glaucom în Europa sau Asia. Sperăm că munca noastră pentru a înțelege mai bine glaucomul african va ajuta la păstrarea vederii la oameni cu strămoși africani din întreaga lume."

Sursa, aici.