Sindromul Down ar putea fi reversibil într-o zi. Cercetătorii au descoperit mecanismul genei responsabile

Angela Sabău / 24 mai 2019 / 13:48
Sindromul Dowd ar putea fi reversibil cu ajutorul geneticii
Sindromul Dowd ar putea fi reversibil cu ajutorul geneticii

Sindromul Down ar putea fi reversibil, după ce oamenii de știință au reușit să inhibe gena care are un rol important în apariția bolii. Rezultatul cercetării ar putea duce la tratamente și pentru afecțiuni precum autism sau Alzheimer.

O genă cheie „abordată” înainte de naștere ar putea într-o zi să conducă la un tratament pentru sindromul Down prin inversarea dezvoltării anormale a creierului embrionar și îmbunătățirea funcției cognitive după naștere, potrivit unui studiu condus de Rutgers.

Utilizând celule stem care se pot transforma în alte celule ale creierului, cercetătorii au dezvoltat două modele experimentale - un model 3D de "organoid" virtual al creierului și un model de creier de șoarece cu celule umane implantate - pentru a cerceta dezvoltarea precoce a creierului, legată de sindromul Down. Studiului, publicat în Cell Stem Cell, s-a axat pe gena OLIG2 a cromozomului uman 21, potrivit sciencedaily.com.

„Rezultatele noastre sugerează că gena OLIG2 este potențial o excelentă țintă terapeutică prenatală de a inversa dezvoltarea anormală a creierului embrionar, reechilibrarea celor două tipuri de neuroni în creier - excitator și inhibitor - precum și îmbunătățirea postnatală a funciei cognitive”, a declarat Peng Jiang, profesor asistent în cadrul Departamentului de Biologie Celulara și Neuroscience de la Universitatea Rutgers-New Brunswick.

De obicei, un bebeluș se naște cu 46 de cromozomi, dar copiii cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21. Aceasta schimbă modul în care se dezvoltă corpul și creierul unui copil, ceea ce poate duce la provocări psihice și fizice, potrivit Centrului American de Combatere și Pevenire a Bolilor. Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune cromozomială diagnosticată în Statele Unite, care afectează aproximativ unul din 700 de copii și aproximativ 6.000 de copii se nasc în fiecare an cu această afecțiune.

Cercetătorii au luat celule din piele colectate de la pacienții cu sindrom Down și au reprogramat genetic aceste celule cu celulele stem pluripotente induse de om (hiPSCs), asemănate cu celulele stem embrionare, celulele speciale care se pot dezvolta în mai multe tipuri diferite de celule, inclusiv în celulele creierului, în viața timpurie și în creștere și sunt instrumente utile pentru dezvoltarea de medicamente, potrivit National Institutes of Health.

Teste, rezultate remarcabile

Utilizând celulele creierului derivate din celulele stem cu o copie suplimentară a cromozomului 21, oamenii de știință au dezvoltat modelul organoid de creier 3D, care seamănă cu creierul uman care se dezvoltă timpuriu. Ei au dezvoltat, de asemenea, modelul creierului de șoareci, cu celule stem derivate din celule stem creier umane implantate în creierul șoarecelui la o zi după ce s-au născut.

Ei au descoperit că neuronii inhibitori - care fac ca creierul să funcționeze fără probleme - au fost supraproduși în ambele modele, iar șoarecii adulți au avut deficiențe de memorie. Ei, de asemenea, au descoperit că gena OLIG2 joaca un rol critic în aceste efecte și că inhibarea acesteia a condus la îmbunătățiri.

Combinația dintre modelul creierului organoid și creierul de șoareci ar putea fi utilizată pentru studierea altor tulburări neurodezvoltatorii, cum ar fi tulburarea spectrului de autism. De asemenea, poate ajuta oamenii de știință să înțeleagă mai bine mecanismele de boală Alzheimer. Pacientii cu sindrom Down dezvoltă, adesea, boala Alzheimer la inceputul tratamentului, a remarcat Jiang.

 

 

Articole Recomandate
Comentarii
Get it on App Store Get it on Google Play

Citite săptămâna aceasta


Politica de confidențialitate | Politica Cookies | Copyright 2019 S.C. PRESS MEDIA ELECTRONIC S.R.L. - Toate drepturile rezervate.
sanatate.n-nxt.27