MAL, noua grupă sanguină identificată de oamenii de știință. Pas major în genetica transfuziilor de sânge

Vezi și: Ingredientul care îți accelerează îmbătrânirea. Cum putem întoarce înapoi ceasul biologic prin schimbări alimentare

MAL, noua grupă sanguină identificată de oameni de știință, promite să aibă un impact major în tratamentele pentru pacienții cu boli rare și în gestionarea transfuzilor de sânge.

O descoperire revoluționară în știința sângelui a reușit, în sfârșit, să deslușească o enigmă de jumătate de secol, ducând la identificarea unui nou grup sanguin numit MAL. O echipă de la NHS Blood and Transplant și Universitatea din Bristol a dezvăluit misterul din jurul unui antigen perplex care i-a derutat pe cercetători încă din anii 1970.

Antigenul eluziv AnWj

În centrul acestei revelații științifice se află antigenul AnWj, un marker minuscul de pe suprafața globulelor roșii. Identificat pentru prima dată în 1972, AnWj a constituit o enigmă persistentă pentru cercetătorii din domeniul sângelui. Deși peste 99,9% dintre indivizi posedă acest antigen, câțiva selectați nu îl au, făcând căutarea lor deosebit de provocatoare.

Louise Tilley, o cercetătoare principală la NHS Blood and Transplant, a descris realizarea ca pe un moment semnificativ.

"Fundamentul genetic al AnWj a fost o enigmă timp de mai mult de 50 de ani. Reprezintă o realizare uriașă să stabilim în sfârșit acest nou sistem de grup sanguin și să oferim cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți", a spus Lousie Tilley, potrivit Study Finds.

Identificarea persoanelor fără antigenul AnWj este de o importanță majoră, dat fiind faptul că persoanele care nu posedă acest antigen sunt extrem de rari. În studiul lor recent, cercetătorii au descoperit doar cinci indivizi genetic AnWj-negativi, inclusiv o familie de arabi-israeliți.

Remarcabil este că una dintre mostrele testate provenea de la o femeie care a donat sânge în 2015, marcând un moment plin de cercetare științifică, deoarece ea a fost prima persoană AnWj-negativă identificată în anii 1970.

Vezi și: Cancerul, subdiagnosticat din cauza pandemiei de COVID. Revenire accelerată a noilor cazuri oncologice

În căutare de răspunsuri

Cercetătorii au folosit o tehnică numită secvențiere a întregului exom, care permite o analiză aprofundată a regiunilor ADN-ului responsabile pentru codificarea proteinelor. Această metodă avansată le-a permis cercetătorilor să localizeze ștergeri specifice în gena MAL, care produce proteina Mal.

Pentru a-și susține descoperirile, echipa a efectuat un experiment ingenios introducând gena MAL normală în celule. Acest lucru a dus la producerea antigenului AnWj, în timp ce gena mutată nu a generat niciun antigen AnWj. Această dovadă decisivă a confirmat descoperirea lor revoluționară.

MAL, noua grupă de sânge - FOTO: Freepik@placeknowledge4

Implicații majore

Implicatiile acestei descoperiri depășesc cu mult interesul academic. Acestea au o importanță semnificativă pentru transfuziile de sânge. Transfuzia de sânge incompatibilă poate conduce la reacții severe, potențial letale.

Dr. Nicole Thornton, șefa Red Cell Reference at NHS Blood and Transplant, a subliniat aplicațiile practice ale acestei cercetări.

"Acum, testele de genotipare pot fi concepute pentru a identifica pacienții și donatorii genetic AnWj-negativi. Astfel de teste pot fi integrate în platformele existente de genotipare", a spus dr. Nicole Thornton.

Acest lucru înseamnă că medicii vor fi mai bine pregătiți să potrivească sângele pentru transfuzie, salvând astfel vieți.

Deși factorii ABO și Rh domină discuțiile despre tipurile de sânge, realitatea este mult mai complexă. Sistemul MAL este acum recunoscut ca fiind al 47-lea sistem de grup sanguin, subliniind complexitatea biologiei umane.

Vezi și: Antibioticele, asociate cu boala inflamatorie intestinală. Declanșează inflamația

Profesorul Ash Toye de la Universitatea din Bristol a remarcat entuziasmul descoperirii.

"Este cu adevărat incitant că am fost capabili să manipulăm expresia genelor în celulele sanguine în dezvoltare pentru a ajuta la confirmarea identității grupului sanguin AnWj, care a fost o enigmă remarcabilă timp de o jumătate de secol. Această dezvoltare va ajuta la identificarea acestor donatori rari și la sprijinirea pacienților în viitor", a spus prof. Ash Toye.

Ca în multe descoperiri științifice, această descoperire deschide noi căi pentru cercetare și aplicații medicale. Publicate în prestigioasa revistă Blood, constatările oferă o cale pentru dezvoltarea de teste care să identifice tipurile rare de sânge, reducând astfel complicațiile transfuzionale.

Această narațiune servește ca o dovadă a perseverenței cercetării științifice. A fost nevoie de 50 de ani, de tehnologie de vârf și de dedicarea unei echipe angajate pentru a desluși acest mister al tipului de sânge. Fiecare descoperire ca aceasta ne aduce mai aproape de tratamente medicale mai sigure și mai eficiente pentru toți.