MAL, noua grupă sanguină identificată de oamenii de știință. Pas major în genetica transfuziilor de sânge

MAL este noua grupă sanguină identificată de oamenii de știință și are un impact major în tratarea unor boli.
MAL, noua grupă sanguină identificată de oameni de știință, promite să aibă un impact major în tratamentele pentru pacienții cu boli rare și în gestionarea transfuzilor de sânge.
O descoperire revoluționară în știința sângelui a reușit, în sfârșit, să deslușească o enigmă de jumătate de secol, ducând la identificarea unui nou grup sanguin numit MAL. O echipă de la NHS Blood and Transplant și Universitatea din Bristol a dezvăluit misterul din jurul unui antigen perplex care i-a derutat pe cercetători încă din anii 1970.
Antigenul eluziv AnWj
În centrul acestei revelații științifice se află antigenul AnWj, un marker minuscul de pe suprafața globulelor roșii. Identificat pentru prima dată în 1972, AnWj a constituit o enigmă persistentă pentru cercetătorii din domeniul sângelui. Deși peste 99,9% dintre indivizi posedă acest antigen, câțiva selectați nu îl au, făcând căutarea lor deosebit de provocatoare.
Louise Tilley, o cercetătoare principală la NHS Blood and Transplant, a descris realizarea ca pe un moment semnificativ.
"Fundamentul genetic al AnWj a fost o enigmă timp de mai mult de 50 de ani. Reprezintă o realizare uriașă să stabilim în sfârșit acest nou sistem de grup sanguin și să oferim cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți", a spus Lousie Tilley, potrivit Study Finds.
Identificarea persoanelor fără antigenul AnWj este de o importanță majoră, dat fiind faptul că persoanele care nu posedă acest antigen sunt extrem de rari. În studiul lor recent, cercetătorii au descoperit doar cinci indivizi genetic AnWj-negativi, inclusiv o familie de arabi-israeliți.
Remarcabil este că una dintre mostrele testate provenea de la o femeie care a donat sânge în 2015, marcând un moment plin de cercetare științifică, deoarece ea a fost prima persoană AnWj-negativă identificată în anii 1970.
În căutare de răspunsuri
Cercetătorii au folosit o tehnică numită secvențiere a întregului exom, care permite o analiză aprofundată a regiunilor ADN-ului responsabile pentru codificarea proteinelor. Această metodă avansată le-a permis cercetătorilor să localizeze ștergeri specifice în gena MAL, care produce proteina Mal.
Pentru a-și susține descoperirile, echipa a efectuat un experiment ingenios introducând gena MAL normală în celule. Acest lucru a dus la producerea antigenului AnWj, în timp ce gena mutată nu a generat niciun antigen AnWj. Această dovadă decisivă a confirmat descoperirea lor revoluționară.
MAL, noua grupă de sânge - FOTO: Freepik@placeknowledge4
Implicații majore
Implicatiile acestei descoperiri depășesc cu mult interesul academic. Acestea au o importanță semnificativă pentru transfuziile de sânge. Transfuzia de sânge incompatibilă poate conduce la reacții severe, potențial letale.
Dr. Nicole Thornton, șefa Red Cell Reference at NHS Blood and Transplant, a subliniat aplicațiile practice ale acestei cercetări.
"Acum, testele de genotipare pot fi concepute pentru a identifica pacienții și donatorii genetic AnWj-negativi. Astfel de teste pot fi integrate în platformele existente de genotipare", a spus dr. Nicole Thornton.
Acest lucru înseamnă că medicii vor fi mai bine pregătiți să potrivească sângele pentru transfuzie, salvând astfel vieți.
Deși factorii ABO și Rh domină discuțiile despre tipurile de sânge, realitatea este mult mai complexă. Sistemul MAL este acum recunoscut ca fiind al 47-lea sistem de grup sanguin, subliniind complexitatea biologiei umane.
Vezi și: Antibioticele, asociate cu boala inflamatorie intestinală. Declanșează inflamația
Profesorul Ash Toye de la Universitatea din Bristol a remarcat entuziasmul descoperirii.
"Este cu adevărat incitant că am fost capabili să manipulăm expresia genelor în celulele sanguine în dezvoltare pentru a ajuta la confirmarea identității grupului sanguin AnWj, care a fost o enigmă remarcabilă timp de o jumătate de secol. Această dezvoltare va ajuta la identificarea acestor donatori rari și la sprijinirea pacienților în viitor", a spus prof. Ash Toye.
Ca în multe descoperiri științifice, această descoperire deschide noi căi pentru cercetare și aplicații medicale. Publicate în prestigioasa revistă Blood, constatările oferă o cale pentru dezvoltarea de teste care să identifice tipurile rare de sânge, reducând astfel complicațiile transfuzionale.
Această narațiune servește ca o dovadă a perseverenței cercetării științifice. A fost nevoie de 50 de ani, de tehnologie de vârf și de dedicarea unei echipe angajate pentru a desluși acest mister al tipului de sânge. Fiecare descoperire ca aceasta ne aduce mai aproape de tratamente medicale mai sigure și mai eficiente pentru toți.
-
-
-
Cum se transmite HIV?17.09.2025, 18:19
-
-
Palatul Victoria, iluminat în verde pentru bolile mitocondriale17.09.2025, 14:38
Dalteparină sodică, anticoagulant aprobat pentru copii și de o lună, în SUA
În SUA un anticoagulant aprobat deja la adulți - dalteparină sodică – are de acum indicație și pentru copiii în vârstă de o lună sau mai mari.
8 simptome care-ți arată că în organism s-au format cheaguri de sânge. Nu le ignora niciodată
De la umflarea picioarelor, până la tuse inexplicabilă, adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți oricare dintre aceste simptome:
Cancerul care nu se vindecă. Daniel Coriu: Nu reușim să vindecăm pacientul
"Dacă o boală este agresivă și terapia mea trebuie să fie agresivă". Cancerul grav care nu se vindecă.
MAL, noua grupă sanguină identificată de oamenii de știință. Pas major în genetica transfuziilor de sânge
Cancerul care nu se vindecă. Daniel Coriu: O boală care nu are nevoie de tratament, nu o tratez
Mielomul multiplu este un tip de cancer. În ultimii 20 de ani s-au făcut progrese remarcabile în acest domeniu.
Dr Doina Goșa, ATENȚIONARE: Greșeli PERICULOASE legate de transfuzii într-un manual pentru școlile postliceale sanitare! Nu se face așa!
Roctavian, prima terapie genică pentru hemofilia A. Tratamentul a fost aprobat de Comisia Europeană
Roctavian este prima terapie genică pentru hemofilia A severă. Tratamentul a fost aprobat condiționat de Comisia Europeană.
Combinația de medicamente care îmbunătățește supraviețuirea în limfomul Hodgkin. Cum funcționează terapia
Medicamentele care îmbunătățesc supraviețuirea în cazul unui tip de cancer. Cum funcționează terapia.
Talasemia, Cauze și posibile complicații
Prof dr Horia Bumbea: Vaccinarea contra COVID-19 la pacienții cu boli hematologice
Boala Christmas, hemofilia B: simptome, cauze. Are cel mai scump tratament din lume, cu administrare unică
Reguli noi pentru donarea de sânge și plasmă convalescentă COVID-19. Ministerul Sănătății, ordin
Ministerul Sănătății a stabilit noi condiții pentru donarea de sânge total/plasmă convalescentă de la persoanele vindecate de COVID 19.
Ivosidenib, tratament de primă linie în leucemie mieloidă acută la bătrâni, aprobat de FDA
Ce este anemia falciformă și cum se manifestă. Nu poate fi prevenită. Complicațiile includ episoade dureroase și afectarea organelor vitale
Hemofilie. Nicolae Oniga: „Trebuie să gândim împreună o strategie"
Preşedintele Asociaţiei Naţionale a Hemofilicilor din România, Nicolae Oniga, a declarat că este nevoie de o reformare a Programului Naţional de Hemofilie.
Terapiile inovative, efect major. Coliță: Corectitudine a răspunsului terapeutic
Terapiile inovative își fac loc și în marile centre universitare din țară. Ce beneficii aduc pentru pacienți.
Anemia: tot ce trebuie să știi despre simptome, cauze sau profilaxie
Leucocitele, răspunsul imunitar al corpului. Testul care îți arată numărul de globule albe din sânge
Leucocitele, răspunsul imunitar al corpului. Află câte tipuri sunt, cum sunt produse și ce boli pot să apară în funcție de numărul lor.
Leucemia mieloidă acută, forma de cancer care începe din măduva oaselor
Vânătăile, semne ale unui cancer. Șase luni cumplite de chimioterapie. Povestea bărbatului căruia i s-a spus că mai are două luni de viață
Celebrul actor Jeff Bridges, diagnosticat cu o boală de sânge cumplită. Simptomele pe care le dă aceasta
Sindromul metabolic crește ricul de apariție a cheagurilor de sânge
Persoanele cu sindrom metabolic au un risc mai mare să le apară cheaguri de sânge recurente. Sindromul metabolic este asociat cu obezitatea.