Sindromul Lynch, cunoscut și sub numele de cancer colorectal ereditar fără polipoză, este cea mai frecventă cauză a cancerului colorectal (de colon) ereditar.
Persoanele cu sindromul Lynch au o probabilitate mai mare de a face cancer colorectal și alte tipuri de cancer, și la o vârstă mai tânără (înainte de 50 de ani), inclusiv:
- Uterin (endometrial)
- Stomac
- Ficat
- Rinichi
- Creier
- Anumite tipuri de cancer de piele.
Sindromul Lynch cauzează aproximativ 4.300 de cancere colorectale și 1.800 de cancere uterine (endometriale) pe an, notează CDC.
Genetica și sindromul Lynch
Sindromul Lynch apare din cauza unor modificări moștenite (mutații) în genele care afectează repararea nepotrivirii ADN, un proces care repară greșelile făcute atunci când ADN-ul este copiat. Aceste gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM) vă protejează în mod normal împotriva apariției anumitor tipuri de cancer, dar unele mutații în aceste gene le împiedică să funcționeze corect.
Toată lumea are două copii ale fiecăreia dintre genele implicate în Sindromul Lynch, una de la mamă și una de la tată. Chiar dacă o persoană moștenește o mutație într-o genă a sindromului Lynch, ea are în continuare copia normală a genei de la celălalt părinte.
Cancerul apare atunci când o a doua mutație afectează copia normală de lucru a genei, astfel încât persoana nu mai are o copie a genei care să funcționeze corect. Spre deosebire de mutația moștenită în cazul sindromului Lynch, cea de-a doua mutație nu ar fi prezentă în tot corpul persoanei, ci doar în țesutul canceros. Cu toate acestea, nu toate persoanele cu sindrom Lynch vor face cancer.
Vezi și: 6 beneficii ale castraveților. Hidratează, reglează tranzitul intestinal și reduc stresul oxidativ
Cancerul colorectal poate fi cauzat, de asemenea, de mutații în alte gene decât cele legate de sindromul Lynch. Acest lucru înseamnă că unele familii cu antecedente de cancer colorectal nu vor avea mutații într-o genă a sindromului Lynch. Aceste mutații ar putea fi depistate prin intermediul testelor genetice care utilizează panouri multigene, care caută mutații în mai multe gene diferite în același timp.
Dvs. și membrii familiei dvs. sunt mai predispuși la sindromul Lynch dacă familia dvs. are un istoric puternic de cancer colorectal. Membrii familiei care moștenesc sindromul Lynch împărtășesc de obicei aceeași mutație. Dacă unul dintre membrii familiei dvs. are o mutație cunoscută a genei sindromului Lynch, ceilalți membri ai familiei care fac teste genetice ar trebui să fie verificați pentru acea mutație.
Sindromul Lynch, simptome
Persoanele care suferă de sindromul Lynch pot dezvolta tumori necanceroase în colon. Aceste excrescențe benigne se mai numesc și polipi. Persoanele cu sindrom Lynch pot dezvolta polipi de colon la o vârstă mai timpurie decât persoanele care nu suferă de această afecțiune.
Cu toate acestea, sindromul Lynch nu afectează numărul de polipi de colon care se dezvoltă. Sindromul Lynch poate duce, de asemenea, la alte simptome și complicații, inclusiv:
- dureri de stomac
- constipație
- oboseală
- sângerare în interiorul intestinului
- pierdere în greutate neintenționată
- capacitatea redusă de a absorbi nutrienții din alimente
- glioblastom, un tip agresiv de tumoră cerebrală, notează Medical News Today.
Spitalul Militar Central, prima unitate care depistează pacienții cu Sindromul Lynch
Spitalul Militar Central este prima unitate medico-militară care intră în rețeaua națională de screening, diagnostic și tratament precoce a pacienților diagnosticați cu Boala Lynch, un angajament ferm pentru prevenirea şi combaterea cancerului ereditar.
”Spitalul Universitar de Urgență Militar Central „Dr. Carol Davila” (SUUMC), prin intermediul protocolului de colaborare semnat, de către d-na General maior medic Profesor universitar dr. Florentina Ioniţă-Radu, directorul general al unității medicale, cu Societatea Română de Sindrom Lynch, prin intermediul Slt. medic Asistent universitar dr. Oana Cristina Voinea, președinte al organizației profesionale și lt. col. medic Lector universitar dr. Lucian Eftimie, vicepreședinte al SRSL, a făcut primii pași pe calea medicinei personalizate din România, prin aderarea la rețeaua națională de screening, diagnostic și tratament precoce a pacienților diagnosticați cu această afecțiune.
Ulterior, acest demers, se poate constitui, la nivel sistemic, într-un precursor al unui sistem medical multidisciplinar pentru patologia oncogenetică. Predispoziția genetică de a dezvolta cancere, de obicei multiple și cu apariție precoce, dacă este recunoscută precoce poate duce la strategii de reducere a riscului, ceea ce se traduce printr-o creștere a supraviețuirii și speranței de viaţa a pacienților.
Deși numeroase, cele mai frecvente și cunoscute sindroame oncogenetice ereditare sunt: BRCA1 și BRCA2, care se manifestă printr-o probabilitate înaltă de a dezvolta precoce cancere ale glandei mamare și ovarului; sindromul neoplaziilor endocrinologice multiple – MEN care se asociază cu numeroase tumori endocrinologice cu debut precoce, PAF (Polipoza Adenomatoasă Familială) – care se traduce prin predispoziția de a dezvolta cancere digestive și tiroidiene la vârstă tânără, iar lista poate continua.
Trebuie precizat faptul că în centrul acestei strategii medicale se situează pacientul, cu nevoile sale de sănătate și de calitate a vieții, scopul principal al acestui demers fiind scăderea substanțială a indicatorilor de mortalitare prevenibilă prin patologia oncologică
Spitalul Universitar de Urgență Militar Central „Dr. Carol Davila”, prin infrastructura materială aflată la dispoziție (secții de chirurgie generală, hematologie, radioterapie, oncologie medicală, imagistică, radiologie intervenţională, medicină nucleară, gastroeterologie, ginecologie și anatomie patologică, laborator de testare moleculară/genetică, cabinet de psihologie și de onconutriție) – dotarea cu aparatură și tehnică de ultimă generație, gradul înalt de supraspecializare al personalului medical, experiența și preocupările din domeniul cercetare-dezvoltare și inovare medicală precum și prin intermediul parteneriatelor încheiate cu instituții universitare și academice naționale și internaționale, poate aborda, multidiciplinar, la același nivel de performanță cu cel aplicat la nivel occidental, patologia Lynch, aducând, totodată, o contribuție importantă la creșterea awareness-ului, în vederea îmbunătățirii practicii medicale unitare abordate în cazul acestor pacienți”, arată un comunicat al Spitalului Militar Central.
Statistici îngrijorătoare
”Statisticile publicate, în ultimii cinci ani, la nivel european privind creșterea incidenței afecțiunilor oncologice la persoane tinere. În 2020, 2,7 milioane de persoane din Uniunea Europeană au fost diagnosticate cu cancer și 1,3 milioane au murit din această cauză.
Până în anul 2035, cazurile de cancer ar putea crește cu până la 25% dacă nu se intervine prompt. Peste 40% din cazurile de cancer pot fi prevenite. Dacă tendințele actuale nu sunt inversate, acesta ar putea deveni principala cauză de deces în UE.
În România, povara cancerului este ridicată, cu 83.461 de cazuri nou-diagnosticate și 50.902 de decese în 2018. România este printre primele 10 țări europene în ceea ce privește ratele mortalității prin cancer.
Majoritatea pacienților cu cancer sunt diagnosticați în stadii avansate din cauza lipsei strategiilor de screening și depistare precoce și a accesului slab la asistență medicală (timpul până la diagnostic și tratament este de 3 ori media UE). România nu există un registru național oncologic sau un dosar electronic al pacientului în vigoare – datele lipsesc.
Pentru că, din punct de vedere genetic suntem diferiți, iar aceste diferențe pot duce la succesul sau, dimpotrivă, la eșecul unui tratament recomandat pentru același diagnostic clinic. Dacă este vorba despre cancer, atunci lucrurile capătă o altă perspectivă.
Medicina personalizată utilizează markerii biologici moleculari pentru a evalua atât riscul de îmbolnăvire al unei persoane, cât și pentru a identifica prezența afecțiunii înainte că semnele acesteia să se manifeste.
Criza provocată de pandemia COVID-19 a adus în prim-plan punctele vulnerabile ale sistemelor de sănătate actuale, prin lipsa accesului imediat la informații și date medicale.
În această perioadă, deciziile și investițiile realizate de SUUMC au reprezentat o oportunitate pentru dezvoltarea unui sistem de servicii de sănătate eficient, care să ofere acces echitabil pacienților, axat pe prevenție și integrarea principiilor medicinei personalizate.
În acest sens, au fost elaborate și aplicate o serie de politici care au facilitat utilizarea datelor pentru cercetarea în medicină, au fost intensificate demersurile de atragerea fondurilor europene pentru cercetare în medicină personalizată și au fost făcute investiții în dezvoltarea dosarelor electronice și a registrelor electronice de pacienți și în tehnologii de monitorizare la distanță de tip telemedicină, precum și proiecte de îmbunătățire a infrastructurii digitale din sectorul de sănătate, toate acestea având potențialul de a oferi rezultate medicale mai bune pentru pacienți cu costuri sustenabile pentru societate.
Lipsă sau insuficiența unui anumit grad de educație pentru sănătate – abilitatea cognitivă și socială care determină capacitatea indivizilor de a accesa, înțelege și folosi informațiile în moduri care promovează și mențin sănătatea.
În România, în perioada 2016-2020, accesul la asistență medicală și la noi terapii s-a îmbunătățit dar, cu toate acestea, percepțiile și atitudinea oamenilor față de boală/ cancer s-au înrăutățit, în ciuda multiplelor campanii de informare”, mai notează Spitalul Militar Central.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
