Boala Huntington, sângele și fluidul cerebral se schimbă primele

Studiul, publicat recent în jurnalul Science Translational Medicine, se bazează pe dovezi recente din partea aceleiași echipe de cercetare care a constatat că un nou test de sânge poate prezice debutul și progresia bolii la persoanele care transportă gena responsabilă pentru boala cerebrală Huntington, care este incurabilă și fatală.

În efectuarea acestui ultim studiu, echipa de cercetători de la University College of London (UCL) a dezvoltat un kit de instrumente pentru a ghida măsurarea a doi biomarkeri precoci a bolii Huntington, găsiți în sânge și în lichidul din creier, pentru a fi utilizat în studiile clinice care caută să găsească un tratament care să modifice finalul dat de boala în cauză.

Simptome care apar mai devreme

„Mulți oameni care dezvoltă Huntington raportează simptome subtile, cum ar fi starea de spirit sau coordonarea, în ceea ce se numește stadiul prodromal (stadiu incipient care anticipează declanșarea bolii, n.r.) înainte ca orice schimbare să oată fi detectată prin scanări cerebrale. Am constatat că testele de sânge pot ajuta la identificarea grupurilor de persoane cu neurodegenerare foarte timpurie, care ne ajută să aderăm la studiile clinice cu medicamente pentru a preveni simptomele", a spus autorul principal Dr. Ed Wild, de Centrul de boli Huntington, Institutul de Neurologie al UCL.

„Am fost surprinși să constatăm că anumite teste de sânge ar putea identifica semne chiar înainte ca orice dovezi de neurodegenerare să poată fi văzute în scanarea creierului".

Cercetătorii avertizează că, deocamdată, testul de sânge nu este util pentru pacienții individuali.

„Mai multe cercetări sunt necesare pentru a clarifica potențialul clinic al acestui test. Sperăm că poate ajuta la dezvoltarea primelor medicamente pentru a încetini Huntington, și dacă acestea vor fi disponibile, atunci sperăm că acest test ar putea ajuta medicii să ia decizii cu privire la momentul în care se începe tratamentul", a spus autorul principal dr. Lauren Byrne, de la Institutul de Neurologie UCL.

Ce este boala Huntington

Boala Huntington este o boală neurologică genetică fatală. De obicei se dezvoltă la vârsta adultă și provoacă mișcări involuntare anormale, simptome psihiatrice și demență. Aproximativ 10.000 de persoane din Marea Britanie au această boală și alte aproximativ 25.000 de persoane sunt în pericol să o dezvolte. Este incurabilă și nu există tratamente eficiente care să o încetinească. Pacienții mor de obicei în 20 de ani de la debutul simptomelor.

Boala Huntington este cauzată de o singură mutație genetică cunoscută, iar fiecare copil al unui purtător al acestei mutații are 50% risc să moștenească boala. În timp ce majoritatea persoanelor cu mutație încep să aibă simptome la vârste cuprinse între 30 și 50 de ani, debutul bolii se poate întâmpla la orice vârstă.

Cum au descoperit primele semne

Studiul a implicat 40 de persoane cu boala Huntington care au fost în stadii diferite ale bolii, 20 de persoane care au mutația genetică dar care nu au fost încă diagnosticate cu Huntington și 20 de subiecți sănătoși, ca grup de control, recrutați prin intermediul Spitalului Național de Neurologie și Neurochirurgie.

Cercetătorii au luat mostre de plasmă sanguină și lichid cerebrospinal (din creier), și le-au testat atât pentru proteina ușoară a neurofibrilei (NfL), care este adesea un produs al deteriorării celulelor nervoase, cât și pentru concentrarea proteinei mutante huntingtin (mHTT), care provoacă boala. Apoi au comparat aceste rezultate cu măsurătorile clinice, cum ar fi volumele suprafeței creierului din scanările RMN și câteva teste motorii și cognitive.

Ei au descoperit că măsurile de NfL din sânge au fost cel mai puternic asociate cu toate măsurătorile clinice.
Echipa de cercetători a folosit datele pentru a stabili stadiul în care se afla fiecare persoană înainte de declanșarea Huntington. Din analizarea lor, susținută de o comparație cu o cohortă mult mai mare de pacienți, ei au putut determina că primele modificări identificabile sunt cantitatea a genei mutante în fluidul creierului și a NfL în sânge și în fluidul cerebral.

Cercetătorii spun că descoperirile lor ar putea fi vitale pentru studiile clinice, cum ar fi unul viitor pentru a determina dacă medicamentul RG6042 (anterior numit IONIS-HTTRx) poate încetini progresia bolii.

„Trăim într-un moment de progres incredibil în domeniul neurodegenerării, iar cercetarea în boala Huntington deschide calea către intervenții care pot schimba viața oamenilor. Dezvoltarea de instrumente pentru urmărirea schimbărilor biologice și clinice și identificarea candidaților pentru a participa la studiile clinice , este vital pentru succesul acestora", a declarat co-autorul Dr. Filipe Brogueira Rodrigues, într-un material dat publicității de Institutul de Neurologie UCL.

Studiul poate fi găsit AICI.