Testul care îți arată din timp dacă inima ta e în pericol înainte de apariția simptomelor

Un nou scor genetic, creat de cercetătorii de la Northwestern Medicine, promite să schimbe modul în care medicii identifică riscul de tulburări de ritm cardiac. Prin combinarea a trei metode majore de testare genetică - monogenică, poligenică și secvențiere completă a genomului - echipa a dezvoltat un instrument capabil să prevină, prin predicție timpurie, unele dintre cele mai periculoase afecțiuni cardiace.

O nouă eră în prevenția bolilor de inimă

Cercetătorii au folosit secvențierea completă a genomului pentru a fuziona date rare și comune din gene, creând un scor genetic de precizie care prezice predispoziția la aritmii - tulburări de ritm cardiac ce pot duce la fibrilație atrială (AFib) sau chiar moarte subită.

Metoda depășește limitele testărilor tradiționale, oferind o perspectivă completă asupra riscului genetic. Potrivit autorilor, această abordare poate fi extinsă și către alte boli complexe, cum ar fi cancerul, Parkinson sau autismul.

"Combinăm variante genetice rare cu variante comune și adăugăm informațiile din genomul non-codant. Nimeni nu a mai folosit o abordare atât de amplă până acum. Este, practic, o foaie de parcurs pentru inovația genetică", explică Dr. Elizabeth McNally, director al Center for Genetic Testing din cadrul Feinberg School of Medicine de la Northwestern University.

Această descoperire deschide calea către terapii personalizate, adaptate fiecărui individ în funcție de profilul său genetic complet, permițând medicilor să identifice riscurile înainte de apariția simptomelor.

Cum funcționează noul model genetic

Studiul, publicat în revista Cell Reports Medicine pe 11 noiembrie, a inclus 1.119 participanți. Cercetătorii au combinat trei tipuri de analize genetice:

• Testarea monogenică - identifică mutații rare într-o singură genă, precum o "greșeală de scriere" într-un cuvânt.
• Testarea poligenică - examinează multiple variații genetice comune, estimând riscul general, asemenea tonului unui capitol.
• Secvențierea completă a genomului - citește întregul cod genetic, precum lectura unei cărți de la început la sfârșit.

Prin integrarea acestor metode, cercetătorii au obținut o viziune completă, de 360 de grade, asupra riscului genetic de boală cardiacă.

De ce medicii ar trebui să recomande mai des testarea genetică

În prezent, evaluarea riscului cardiac se bazează pe simptome, istoric familial și investigații clasice (EKG, ecocardiografie, RMN). Însă Dr. McNally include testarea genetică în practica sa curentă:

"Mă ajută să gestionez mai bine pacientul, să știu cine are cel mai mare risc. Dacă riscul e semnificativ, recomandăm defibrilatoare. Cunoașterea înseamnă putere", a spus dr. McNally.

O problemă globală: testarea genetică este încă subutilizată

Deși beneficiile sunt evidente, mai puțin de 5% dintre pacienții eligibili ajung să facă teste genetice. Chiar și în oncologie, unde legătura genetică este clară, doar 10-20% dintre bolnavi sunt testați.

"Avem nevoie de o rată mai mare de testare. Cea mai mare provocare este lipsa de instruire a medicilor în interpretarea testelor genetice. Pe măsură ce scorurile poligenice devin tot mai comune, metoda noastră va deveni tot mai valoroasă", spune Dr. McNally.

Cum s-a desfășurat studiul

Echipa a recrutat 523 de pacienți diagnosticați cu aritmii, unii și cu insuficiență cardiacă. Fiecare dosar medical a fost analizat în detaliu, verificând inclusiv datele din dispozitivele cardiace ale pacienților. Genomurile acestora au fost apoi comparate cu cele ale 596 de persoane fără antecedente cardiace din biobanca NUgene.

"A fost o muncă meticuloasă, dar necesară pentru a confirma că toți participanții aveau cu adevărat aritmii", a adăugat McNally.