Alzheimer: 9 noi factori de risc genetici identificați

În România circa 300.000 de români suferă de Alzheimer, cea mai frecventă dintre cele 25 de forme de demență cunoscute – care nu se vindecă niciodată. Aproximativ 5,7 milioane de persoane din Statele Unite trăiesc în prezent cu boala Alzheimer. Un raport recent emis de Centrul american pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) estimează că până în anul 2060 acest număr va crește la 13,9 milioane.

Se știe că genele joacă un rol important în dacă o persoană se va dezvolta sau nu Alzheimer, iar cercetătorii estimează că 60-80% din boală este ereditară. Prin urmare, identificarea genelor care pun unele persoane în pericol de Alzheimer este un efort științific important.

Până în prezent, studiile au descoperit mai mult de 20 de locații genetice care au legătură cu condiția, dar acestea explică doar un mic procent din variația genetică ce contează în Alzheimer.

De aceea, o echipă de oameni de știință a încercat să descopere mai mulți factori de risc genetic. Profesorul Danielle Posthuma, de la Universitatea Vrije Universiteit din Amsterdam, Olanda, împreună cu Dr. Ole Andreassen de la Universitatea din Oslo, Norvegia, și Dr. Stephan Ripke de la Institutul Broad din Boston, SUA, au condus noua cercetare, publicată în revista Nature Genetics pe 7 ianuarie 2019.

Rezultatele indică spre celulele imune ale creierului, lipidele

Prof. Posthuma și colegii săi au realizat un larg studiu de asociere la nivel de genom, de peste 455.000 de persoane de origine europeană. Unii dintre acești indivizi au primit deja un diagnostic de Alzheimer, în timp ce alții au avut un istoric parental al bolii.

Ca rezultat al acestei analize combinate, oamenii de știință au descoperit 29 de locații genetice la nivelul genomului care au asocieri cu Alzheimer, dintre care nouă erau necunoscute până acum.

Aceste gene nou descoperite aruncă o nouă lumină asupra posibilelor mecanisme biologice care pot sta la baza bolii Alzheimer. De exemplu, cercetătorii au descoperit modificări ale unor gene în țesuturile și celulele care joacă un rol în sistemul imunitar. De asemenea, analiza genetică a indicat procesele care implică lipide și „degradarea proteinelor precursoare ale amiloidului".

Potrivit medicalnewstoday.com, prof. Posthuma spune că, mai exact, „folosindu-se modele de expresie a genei unice, arătăm că schimbările genetice în genele exprimate în celulele microgliilor sunt asociate cu un risc crescut de boală Alzheimer".

„Celulele microgliale sunt o parte importantă a sistemului imunitar al creierului", continuă cercetătorul. „Această constatare sugerează că ar trebui să ne lărgim aria de atenție pentru a include, de asemenea, modele microgliale atunci când efectuăm cercetări funcționale în Alzheimer, pe lângă abordarea convențională a modelelor neuronale ".

Iris Jansen, unul dintre autori principali ai lucrării, adaugă: „În plus, detectăm modificări genetice ale proteinelor care sunt implicate în componentele lipidice".

„Această legătură a fost deja descrisă pentru gena APOE", a continuat Jansen, dar rezultatele noastre arata ca alte proteine lipidice ar putea fi, de asemenea, afectate genetic. Gena APOE este "cel mai puternic factor de risc genetic" pentru Alzheimer, explică Jansen.

Constatările întăresc ipoteza că patogeneza Alzheimer „implică o interacțiune între inflamație și lipide, că modificările lipidice ar putea dăuna răspunsurilor imune ale microglia, afectând astfel sănătatea vasculară a creierului".

Genele, rezerva cognitivă și boala Alzheimer

În cele din urmă, studiul pune în lumină legătura dintre rezerva cognitivă a unei persoane și riscul de a dezvolta boala Alzheimer. Conceptul de rezervă cognitivă se referă la capacitatea creierului de a se adapta noilor provocări și de a găsi noi modalități de a rezolva problemele.

Indivizii pot dezvolta și stimula rezerva lor cognitivă prin educație, prin învățarea continuă a lucrurilor noi și prin păstrarea minții ascuțite și active. Studii anterioare au sugerat că o rezervă cognitivă mai mare poate proteja împotriva bolilor Alzheimer, Parkinson și a altor afecțiuni neurodegenerative.

Rezultatele obținute de Prof. Posthuma și colegii săi întăresc această idee și o susțin cu dovezi genetice.

Sudiul poate fi găsit AICI.