Robert F. Kennedy Jr. suferă de o boală neurologică. Tratamentul este limitat

Vezi și: Fluctuațiile colesterolului cresc riscul de a dezvolta demență. Sănătatea cerebrală, afectată

Robert F. Kennedy Jr. s-a confruntat miercuri cu dificultăți de exprimare în timpul audierii sale de confirmare ca nominalizat al președintelui Donald Trump pentru conducerea Departamentului de Sănătate și Servicii Umane din SUA.

Vocea sa răgușită și sacadată nu este rezultatul unei infecții sau al unei afecțiuni respiratorii, ci al unei boli neurologice rare numite disfonie spasmodică. Aceasta determină spasme involuntare ale mușchilor care controlează corzile vocale, afectând grav claritatea vorbirii.

Kennedy, în vârstă de 71 de ani, a vorbit deschis despre această condiție și despre modul în care i-a schimbat viața.

"La acea vreme, îmi câștigam mare parte din venit din discursuri publice și puteam vorbi în fața unor săli mari fără amplificare. Când aveam 42 de ani, am fost lovit de o boală, o boală neurologică, o afecțiune numită disfonie spasmodică, și asta îmi face vocea să tremure.

Cred că este o problemă pentru oameni să mă asculte. Eu însumi nu mă pot asculta la televizor", a spus el într-un interviu din februarie 2024, în timp ce candida la președinția SUA, relatază CNN.

Disfonia spasmodică, ce este

Disfonia spasmodică face parte dintr-un grup mai mare de afecțiuni numite distonii, care afectează controlul mușchilor și pot afecta diverse părți ale corpului.

Într-o formă rară numită distonie linguală, limba poate ieși involuntar în timpul vorbirii, strangulând sunetele. Cea mai frecventă formă, distonia cervicală, afectează gâtul și poate provoca tremurături sau chiar incapacitatea de a menține capul într-o poziție normală. Alte tipuri de distonie afectează ochii, mâinile, picioarele sau chiar întregul corp.

Se estimează că aproximativ 250.000 de americani suferă de o formă de distonie, ceea ce o face a treia cea mai frecventă tulburare de mișcare, după tremorul esențial și boala Parkinson.

Tulburarea începe în ganglionii bazali ai creierului, o zonă care controlează contracțiile musculare. Atunci când această parte a creierului nu mai funcționează corect, semnalele transmise mușchilor sunt distorsionate, provocând mișcări involuntare sau posturi anormale.

Vezi și: Aspirina, rol semnificativ în bolile cardiace. Dr. Sorin Băilă: Mecanism anti-trombotic

Tratamentul este limitat

Opțiunile terapeutice pentru distonie sunt limitate. Anumite medicamente pot ajuta la diminuarea simptomelor, dar nu tratează cauza problemei. În cazurile severe, stimularea profundă a creierului este o soluție de ultimă instanță, însă este utilizată mai ales la copiii care suferă de forme generalizate ale bolii.

Terapia fizică și cea logopedică sunt adesea parte din tratament, iar unele persoane încearcă și acupunctura sau alte metode alternative.

"Un număr foarte mic de pacienți, poate 5%, se vor vindeca spontan, iar noi nu înțelegem de ce. Majoritatea oamenilor trăiesc cu această boală toată viața, iar noi trebuie să găsim modalități de a o trata", a declarat neurologul Dr. Hyder Jinnah pentru CNN.

O metodă frecvent utilizată este injectarea toxinei botulinice în mușchii afectați, ceea ce îi relaxează temporar.

"Nu tratăm boala, ci doar efectele ei. Nu putem schimba semnalul emis de creier către mușchi, dar putem slăbi mușchiul, astfel încât acesta să nu mai intre în spasm", a explicat Dr. Andrew Blitzer, otorinolaringolog la Mount Sinai din New York.

Vezi și: Diabetul de tip 2, remisiune. Prof. dr. Bogdan Timar: Valorile glicemice sunt normale

Boala afectează zonele cele mai folosite

Un aspect ciudat al distoniei este că, de multe ori, afectează exact partea corpului folosită cel mai frecvent într-o profesie. De exemplu, gazda de radio Diane Rehm suferă de o formă de distonie care i-a afectat corzile vocale, în timp ce muzicienii pot pierde controlul asupra mâinilor.

"Cum poate exista o boală în care creierul și mâna funcționează normal, dar persoana nu mai poate scrie sau cânta la un instrument?" a spus neurologul Dr. Steven Frucht de la NYU Langone Health.

Trumpetiștii pot pierde controlul asupra buzelor, chitaristii, scriitorii și pianiștii pot avea probleme cu degetele sau chiar cu întreaga mână.

Disfonia spasmodică - FOTO: Freepik@benznatthawut

Impactul asupra vieții personale și profesionale

Disfonia spasmodică poate avea un impact major asupra celor care suferă de această afecțiune. Potrivit organizației Dysphonia International, mulți pacienți simt că vocea lor nu le mai reflectă personalitatea, emoțiile și competențele.

"Persoanele cu SD se confruntă cu pierderi emoționale, fizice și funcționale, inclusiv suferință psihologică, pierderea locului de muncă sau a veniturilor, schimbări forțate de carieră, reducerea interacțiunilor sociale și probleme în relațiile personale", precizează organizația.

Pentru Robert F. Kennedy Jr., această afecțiune a transformat un talent – capacitatea sa de a vorbi în public – într-o provocare zilnică. În ciuda dificultăților, el continuă să își facă vocea auzită, chiar dacă, așa cum recunoaște el însuși, îi este greu să se asculte pe sine la televizor.

Disfonia spasmodică, simptome

Disfonia spasmodică este o tulburare neurologică rară care afectează mușchii laringelui (cutia vocală), provocând spasme involuntare în timpul vorbirii. Aceste spasme duc la întreruperi ale vocii, făcând ca discursul să sune tensionat, răgușit sau tremurat. Afecțiunea poate avea un impact semnificativ asupra comunicării și calității vieții, potrivit National Institute of Deffness and Other Communications Disorders.

Vezi și: Diabetul de tip 2, remisiune. Prof. dr. Bogdan Timar: Valorile glicemice sunt normale

Simptomele disfoniei spasmodice

Pauze vocale frecvente: Vorbirea este întreruptă de spasme, făcând ca vocea să pară sacadată sau ezitantă.

Voce tensionată sau rigidă: Sunetul vocii poate părea forțat, ca și cum vorbitorul ar depune un efort mare pentru a scoate sunetele.

Voce șoptită sau slabă: În unele cazuri, vocea poate deveni foarte moale, aproape ca o șoaptă.

Voce tremurată: O calitate tremurată sau instabilă a vocii.

Răgușeală: Vocea poate suna aspră sau răgușită.

Simptomele variază în funcție de tipul de disfonie spasmodică

Tipul aductor: Spasmele determină corzile vocale să se închidă brusc, ducând la o voce strangulată sau tensionată.

Tipul abductor: Spasmele fac ca corzile vocale să se deschidă prea mult, rezultând o voce slabă sau șoptită.

Tip mixt: O combinație a simptomelor ambelor tipuri.

Debutul disfoniei spasmodice este de obicei gradual, apărând cel mai frecvent între 30 și 50 de ani. Cauza exactă este necunoscută, dar factori de risc pot include predispoziția genetică, infecțiile respiratorii sau stresul psihologic. Diagnosticul este stabilit de o echipă de specialiști, incluzând otorinolaringologi, neurologi și logopezi, potrivit John Hopkins Medicine.

Tratament și gestionare

În prezent, nu există un tratament curativ pentru disfonia spasmodică, însă terapiile disponibile ajută la gestionarea simptomelor. Cea mai utilizată metodă este injectarea de toxină botulinică (Botox) în mușchii laringieni afectați, pentru a reduce spasmele. Alte terapii pot include terapia vocală și consilierea, pentru a ajuta pacienții să facă față impactului emoțional și social al bolii, potrivit Cleveland Clinic.

Disfonia spasmodică poate reprezenta o provocare majoră, afectând atât viața profesională, cât și cea personală. Cu toate acestea, prin tratament adecvat și sprijin, multe persoane reușesc să își îmbunătățească abilitățile de comunicare și să mențină o calitate bună a vieții.