Schizofrenie. Peste 100 de gene, asociate cu risc ridicat

O echipă de oameni de știință au identificat nu mai puțin de 104 gene cu risc ridicat pentru schizofrenie. Echipa de oameni de știință la Departamentul de Fiziologie Moleculara și Biofizică al Universității Vanderbilt și Institutul de Genetică Vanderbilt (VGI) a folosit un "cadru" computational unic, pe care l-au dezvoltat, scrie sciencedaily.com.

Descoperirea lor, care a fost raportată în revista Nature Neuroscience, susține ideea că schizofrenia este o boală de dezvoltare, una care poate fi detectată și tratată chiar înainte de apariția simptomelor. „Acest cadru deschide mai multe direcții de cercetare”, a spus autorul de hartie seniori, Bingshan Li, PhD, profesor asociat de Fiziologie Moleculara si Biofizica și cercetător.

„O direcție este de a determina dacă medicamentele deja aprobate pentru alte boli, fără legătură, ar putea fi "repurtate" pentru a îmbunătăți tratamentul schizofreniei. Altă direcție este să găsim în ce tipuri de celule din creier aceste gene sunt active de-a lungul traiectoriei de dezvoltare”, a spus el.

Genetica, rol important în schizofrenie

Schizofrenia este o afecțiune mentală cronică, gravă, caracterizată prin halucinații și iluzii, expresie emoțională "plată" și dificultăți cognitive. Simptomele încep de obicei între vârsta de 16 și 30 de ani. Medicamentele antipsihotice pot ameliora simptomele, dar nu există nici un tratament pentru boală.

Genetica joacă un rol major.  Aproximativ 1% din populație suferă de schizofrenie, însă riscul crește brusc la 50% pentru o persoană a carei frate geamăn identic are această boală.

Cadrul computațional dezvoltat e cercetătorii în domeniul fiziologiei și biofizicii moleculare Li și Rui Chen și cercetătorul postdoctoral, Quan Wang a fost numit selectorul integrat de gene de risc. Cadrul a scos genele de vârf de la loci raportate anterior, pe baza dovezilor cumulate ale acestora din datele genomice multidimensionale, precum și a rețelelor de gene.

Ce gene au rate ridicate de mutație? Care sunt exprimate în perioada prenatală? Acestea sunt genul de întrebări pe care un "detectiv" genetic le-ar putea pune ca să identifice și să restrângă lista "suspecților".

Rezultatul a fost o listă cu 104 gene cu risc ridicat, dintre care unele codifică proteinele vizate în alte boli prin medicamente deja aflate pe piață. „Una dintre gene este suspectată în dezvoltarea tulburării spectrului de autism. Schizofrenia și autismul au împărtășit genetica”, a spus Chen.

Cadrul dezvoltat de cercetători ar putea deschide noi oportunități pentru a indetifica suspecți genetici în alte boli complexe, susțin autorii.