Schimbare majoră legată de diabet

Un studiu genetic internațional de mari dimensiuni oferă o perspectivă nouă asupra diabetului de tip 2 și arată că multe dintre mecanismele-cheie ale bolii nu se manifestă în sânge.

Cercetarea, publicată în Nature Metabolism, a fost coordonată de oameni de știință de la University of Massachusetts Amherst și Helmholtz Munich și a analizat date genetice de la peste 2,5 milioane de persoane din întreaga lume.

Rezultatele sugerează că diabetul de tip 2 are cauze biologice complexe, diferite de la un țesut la altul, ceea ce explică de ce boala rămâne dificil de prevenit și tratat eficient.

De ce analizele de sânge nu sunt suficiente pentru a explica diabetul de tip 2

Majoritatea studiilor medicale se bazează pe analize de sânge, deoarece acestea sunt ușor de obținut. Totuși, diabetul de tip 2 implică mai multe organe și sisteme din corp, precum țesutul adipos, ficatul, mușchii scheletici și celulele pancreatice care produc insulină.

Cercetătorii au demonstrat că activitatea genelor și nivelurile proteinelor diferă semnificativ în funcție de țesut. Astfel, multe modificări biologice relevante pentru apariția diabetului nu apar deloc în probele de sânge.

"Contextul tisular este esențial pentru a înțelege mecanismele diabetului de tip 2. Acest studiu arată cât de mare este diferența dintre ce vedem în sânge și ce se întâmplă, de fapt, în organele-cheie", explică Cassandra Spracklen, profesor asociat de epidemiologie la UMass Amherst.

Semnale genetice specifice fiecărui țesut

Analiza a inclus șapte tipuri de țesuturi asociate diabetului și a identificat dovezi cauzale pentru 676 de gene. Doar 18% dintre genele cu efect direct în țesuturi precum pancreasul au prezentat semnale similare în sânge. În schimb, 85% dintre efectele genetice detectate în țesuturile relevante au lipsit complet din analizele bazate exclusiv pe sânge.

Aceste date indică faptul că studiile tradiționale ratează o mare parte din biologia reală a bolii. Potrivit cercetătorilor, noile descoperiri pot contribui la dezvoltarea unor strategii de prevenție și tratament mult mai bine direcționate.

Importanța diversității genetice globale

Studiul se bazează pe datele furnizate de Type 2 Diabetes Global Genomics Initiative, un consorțiu internațional care include populații din Europa, Africa, Americi și Asia de Est. Această diversitate genetică a permis identificarea unor semnale care nu apar în studiile limitate la populații europene.

Cercetătorii au analizat peste 20.000 de gene și 1.630 de proteine, iar rezultatele arată că nivelurile determinate genetic pentru 335 de gene și 46 de proteine influențează riscul de diabet de tip 2. Unele asocieri apar constant în toate populațiile, în timp ce altele devin vizibile doar prin includerea grupurilor subreprezentate istoric.