Craniosinostoză: mutația genetică care o provoacă

Craniosinostoză, mutație genetică. Cercetători de la Universitatea de Stat din Oregon, SUA, Universitatea Oxford, Marea Britanie, și Universitatea Erasmus, Olanda, au descoperit că o mutație genetică e cauza craniosinostozei, o afecțiune craniană gravă în care plăcile osoase ce compun craniul fuzionează prematur, informează medicalxpress.

"Constatările sunt un pas cheie în prevenirea unei afecțiuni craniene grave care afectează aproximativ un copil din 2.250 și spre înțelegerea modului în care proteina care codifică gena funcționează în dezvoltarea și funcționarea altor sisteme de organe, cum ar fi pielea, dinții și sistemul imunitar", se explică pe site-ul citat.

Craniosinostoză, mutație genetică: moștenirea genetică

În craniosinostoză, fuziunea prematură a oaselor craniene perturbă creșterea corectă a craniului și creierului. Apare o presiune în interiorul craniului care poate duce la o varietate de probleme medicale legate de afectarea vederii, respirație, funcția mentală, precum și o formă anormală a capului.

Cercetătorii au făcut o secvențiere a întregului genom pe un bărbat – bărbații sunt mai afectați decât femeile de această afecțiune - cu craniosinostoză și au găsit o mutație într-o genă cunoscută sub numele de BCL11B. Bărbatul nu avea un istoric familial al afecțiunii.

Ca să se asigure, autorii studiului au testat teoria pe rozătoare. Șoarecele modificat genetic a prezentat craniosinostoză la naștere, iar testele făcute de cercetători a confirmat că este vorba de mutația genei amintite. "Modelul mouse-ului pe care l-am creat ar trebui să fie util în disecarea mecanismelor din spatele rolului proteinei BCL11B în menținerea suturilor deschise, precum și rolul proteinei în dezvoltarea și funcția altor sisteme de organe", susțin cercetătorii, potrivit sursei citate.

Studiul, AICI.