Marker genetic asociat cu un risc crescut de neuropatie diabetică periferică
Cercetătorii de la Joslin Diabetes Center, folosind un studiu de asociere la nivelul genomului, au identificat un marker genetic legat de dezvoltarea neuropatiei diabetice periferice. Această constatare sugerează un...
În timp ce neuropatia, care cauzează durere sau amorțeală la nivelul picioarelor și un risc crescut de apariție a ulcerului piciorului, este o problemă majoră pentru multe persoane cu diabet zaharat, există o variabilitate semnificativă în debutul acesteia: unii oameni dezvoltă această complicație, iar alții nu, spune dr. Alessandro Doria, autor principal al studiului publicat online în revista Diabetes și director al Fenotipului și Genotipării Moleculare la Centrul de Diabet Joslin și profesor de medicină la Harvard Medical School din Boston. „De aceea, am vrut să vedem dacă putem descoperi factori genetici care predispun oamenii cu diabet zaharat să dezvolte aceasta complicatie versus să fie protejați de ea".
Marker genetic care afectează o cale de transmitere nervoasă
Pentru acest studiu, cercetătorii au folosit o abordare numită studiu de asociere la nivelul genomului, sau GWAS. Această analiză este utilizată pentru a găsi variante asociate bolii în întregul genom. Un GWAS pentru neuropatia diabetică periferică a fost efectuat la 5,168 participanți din studiul clinic „Acțiunea de control cardiovascular în diabet (ACCORD)" - 4,384 cu evidențierea neuropatiei periferice și 784 care au fost cruțați de această complicație.
După screening-ul a milioane de mici variații ale secvenței genomului (variante genetice), studiul a identificat o regiune pe cromozomul 2q24 ca având un impact puternic asupra riscului de neuropatie periferică în diabetul de tip 2. În timp ce mecanismele precise nu sunt cunoscute, au existat câteva indicii că markeri genetici din această regiune pot acționa afectând un canal de sodiu din apropiere, care reglează transmiterea semnalelor senzoriale în nervii periferici.
Marker care determină predispoziția pentru neuropatie
„Oamenii care au varianta mai puțin frecventă în acea locație au fost protejați de neuropatie, iar oamenii care poartă varianta cea mai comună în aceeași locație au fost predispuși la această complicație", spune Doria.
Implicația acestei constatări este că aceasta ar putea fi o țintă pentru terapia farmacologică pentru a proteja oamenii de neuropatia diabetică periferică. „Am constatat că persoanele cu alela protectoare au cantități mai mari de acest canal de sodiu", arată dr. Doria. „Acest lucru sugerează că respectivul canal de sodiu din nervii periferici ar putea fi folosit pentru a proteja oamenii de la neuropatie, prin dezvoltarea unui medicament care activează acest canal".
Această constatare a fost reconfirmată într-un studiu independent, Bypass Angioplasty Revascularization Investigation 2 Diabetes (BARI 2D).
„Studiul este important deoarece este primul efort real de a avea o analiză largă a genomului pentru gene care predispun la aceasta complicație a diabetului zaharat. Neuropatia diabetică periferică este adesea trecută cu vederea", spune dr. Hetal Shah, - autor principal de studiu, cercetător asociat la Centrul de diabet zaharat Joslin și instructor de medicină la Școala Medicală din Harvard. „Aproape un sfert din cheltuielile anuale SUA pentru diabet zaharat se datorează neuropatiei diabetice periferice".
O limitare a acestui studiu constă în includerea numai a subiecților albi, deci nu se știe dacă aceste constatări se aplică și persoanelor de alte rase.
Acest studiu a fost susținut cu subvenții de la Institutul Național american de Sănătate (NIH).
-
Cine pune mai multă sare în mâncare? Diferența dintre bărbați și femei05.04.2026, 20:00
-
De ce femeile au nevoie de mai mult somn decât bărbații05.04.2026, 19:00
-
Secretul neașteptat pentru oase puternice05.04.2026, 18:00
-
Soluția simplă care reduce riscul de demență cu 25%05.04.2026, 17:00
-
Cofeina, aliat neașteptat împotriva kilogramelor și diabetului
Diabetul de tip 2, impact asupra micronutrienților. Deficiențele nutriționale influențează valorile glicemiei
Acesta este cel mai rău lucru cu care se confruntă diabeticii. Le dereglează glicemia chiar și când este administrat tratamentul.
Alimentația pe bază de plante, sigură și completă. Este benefică pentru sănătatea cardiometabolică
Ce trebuie să știi dacă nu mănânci carne. Adevărul te va surprinde. Nutriționiștii au dat verdictul.
Alimentele care îți distrug ficatul și creierul. Perturbă și producția de insulină
Aceste alimente prezente pe mesele multora dintre noi ne distrug ficatul și creierul. De altfel, perturbă și producția de insulină.
De ce nu se vindecă rănile diabeticilor
Semne timpurii ale diabetului pe care le observi dimineața
Aceste două semne care apar dimineața pot indica prezența diabetului. Sunt mai mult decât banale.
EXCLUSIV Obezitatea, două componente: hipertrofică și hiperplazică. Prof. dr. Bogdan Timar: În momentul în care vom încerca să slăbim provocarea va fi una mai importantă
Obezitatea: o alegere sau o boală? Adevărul neplăcut despre obezitate
Obezitatea: o simplă alegere sau o boală care ne controlează viața?
ARFID: ce este, cum se manifestă și de ce nu e doar “moft la mâncare”
EXCLUSIV Ce este echilibrul energetic. Dr. Bogdan Timar: E vorba de consum. Activități sedentare
De ce pe vremuri oamenii erau mai slabi și care este motivul pentru care ne îngrășăm chiar dacă nu prea mâncăm.
Orezul cu indice glicemic scăzut, soluție promițătoare pentru gestionarea diabetului
Noi celule de grăsime explică de ce ne îngrășăm la vârsta mijlocie
De ce îți crește burta după 40 de ani, chiar dacă mănânci sănătos. Nu este vorba de fluctuațiile hormonale.
Ce se întâmplă în corp imediat după ce mănânci zahăr?
Alimentul care crește riscul de diabet. Cu ce să îl înlocuiești
Semnele subtile pe piele și gât care pot indica o afecțiune mortală
Ai aceste semne pe piele sau gât? Poți avea o boală mortală fără să știi – 100 de milioane de oameni o ignoră zilnic!
Simptomul banal care poate semnala diabetul. Apare noaptea
Acest simptom banal care apare noaptea poate fi un semn al diabetului. Nu este vorba de urinarea nocturnă.
Cinci semne ale diabetului. Apar devreme. Detaliile la care să fii atent
Aceste cinci semne ale diabetului apar în faza de debut a bolii. Sunt semne minore, dar esențiale.
Diabetul insipid: forma de diabet pe care puțini o cunosc. Nu toate tipurile de diabet sunt legate de zahăr
Nivelul ridicat de Fier, asociat cu diabetul
EXCLUSIV Peștele care conține cea mai mare cantitate de Vitamina D. Dr. Lygia Alexandrescu: Una din cele mai bune surse alimentare. Furnizează jumătate din doza zilnică
Acesta este peștele cu cea mai mare cantitate de Vitamina D.
Medicii, îndemnați să regândească tratamentele pentru diabet. 40% dintre pacienți își pun sănătatea în pericol
Medicii, îndemnați să regândească tratamentele pentru diabet. 40% dintre pacienți își pun sănătatea în pericol
