Testul care poate detecta boala Parkinson. Identifică problemele proteinei responsabile de bolile neurodegenerative

Un nou test promițător pentru detectarea bolii Parkinson a fost dezvoltat, având potențialul de a oferi o metodă mai eficientă și mai precisă de diagnosticare. Testul se bazează pe detectarea α-sinucleinei fosforilate în biopsiile de piele ale pacienților.

Într-un studiu transversal recent, s-a constatat că o proporție semnificativă de pacienți cu boala Parkinson, precum și cu alte sinucleinopatii precum demența cu corpi Lewy (DLB), atrofia multiplă sistemică (MSA) și insuficiența autonomă pură (PAF) au avut α-sinucleină fosforilată detectată în biopsiile de piele.

Acest lucru sugerează că testul ar putea fi util pentru diagnosticul precoce și precis al PD și altor afecțiuni asociate cu acumularea α-sinucleinei fosforilate. Cu toate acestea, mai multă cercetare este necesară pentru a valida și extinde aceste constatări într-o gamă mai largă de populații clinice, ceea ce ar putea conduce la o îmbunătățire semnificativă a diagnosticului și a managementului bolii Parkinson.

"În acest studiu transversal cu 428 de participanți, proporțiile indivizilor cu α-sinucleină fosforilată cutanată detectată prin biopsie de piele au fost de 92,7% cu PD, 98,2% cu MSA, 96,0% cu DLB, 100% cu PAF și 3,3% fără istoric de sinucleinopatii (controale).

Un procent ridicat de indivizi care îndeplinesc criteriile de consens clinic pentru PD, DLB, MSA și PAF a avut o biopsie de piele pozitivă pentru α-sinucleină fosforilată în acest studiu, cu toate acestea, sunt necesare cercetări suplimentare pentru a valida constatările în populațiile clinice neselectate", arată studiul publicat în Jama Network.

Detectarea imunohistochimică a α-sinucleinei fosforilate cutanate poate fi un test clinic sensibil și specific pentru diagnosticul sinucleinopatiilor. Obiectivul îl constituie evaluarea ratei de pozitivitate a depunerii cutanate de α-sinucleină în pacienții cu PD, DLB, MSA și PAF.

Vezi și: Simptomul banal al cancerului pe care îl observi după ce mănânci. Are potențial devastator

Studiu realizat în perioada 2021-2023

Acest studiu transversal, cu 30 de locații, în orb, al practicilor de neurologie academice și comunitare, realizat între februarie 2021 și martie 2023, a inclus pacienți cu vârste cuprinse între 40 și 99 de ani, cu diagnostic clinic de PD, DLB, MSA sau PAF, bazat pe criteriile de consens clinic și confirmat de un panel de revizuire de experți și participanți de control cu vârste cuprinse între 40 și 99 de ani, fără istoric de constatări de examinare sau simptome sugestive pentru o sinucleinopatie sau boală neurodegenerativă.

Toți participanții au completat examinări neurologice detaliate și chestionare specifice bolii și au suferit o biopsie de piele pentru detectarea α-sinucleinei fosforilate. Un panel de revizuire de experți, fără acces la datele patologice, a determinat diagnosticul final al participanților.

Vezi și: Cum să scapi de grăsimea de pe burtă. Flavia Lazaroni: Vei slăbi fără efort

Biopsie de piele pentru detectarea proteinei

Boala Parkinson - FOTO: Freepik@EyeEM

Biopsia de piele s-a folosit pentru detectarea α-sinucleinei fosforilate. α-sinucleina este o proteină care se găsește în mod normal în celulele nervoase. În cazul bolii Parkinson și altor tulburări neurodegenerative, α-sinucleina poate suferi modificări chimice, inclusiv fosforilare. 

Fosforilarea este un proces în care moleculele de fosfat sunt adăugate la proteine, afectându-le funcția și structura. În cazul α-sinucleinei, fosforilarea poate contribui la formarea agregatelor proteice anormale numite "corpuri Lewy", care sunt caracteristice pentru boala Parkinson și alte sinucleinopatii. Detectarea α-sinucleinei fosforilate poate oferi indicii importante în diagnosticul și înțelegerea acestor afecțiuni neurodegenerative.

Vezi și: Cojile de lămâie: O sursă uitată de antioxidanți și fibre. 7 motive să nu mai arunci cojile de lămâie la gunoi

Rezultate

Rezultatele principale ale studiului au arătat că un număr mare de participanți cu Parkinson, demență cu corpi Lewy, atrofie multiplă sistemică și insuficiență autonomă pură au avut detectată α-sinucleina fosforilată în biopsiile de piele. Această detectare a fost realizată într-o proporție foarte ridicată a pacienților, indicând că testul ar putea fi un instrument promițător pentru diagnosticarea acestor afecțiuni neurologice.

În comparație, doar un mic procent dintre participanții fără afecțiuni neurologice prezentau această modificare. Concluzia studiului subliniază importanța cercetărilor suplimentare pentru confirmarea și extinderea acestor constatări și pentru a înțelege pe deplin cum biopsia de piele ar putea fi utilizată în practica clinică pentru diagnosticarea precoce și gestionarea bolilor neurodegenerative.