Boli cu dizabilități intelectuale: genetica, posibilă soluție

O mutație genetică responsabilă de apariția unor boli cu dizabilitate intelectuală a fost editată de cercetători, reultatul fiind restabilirea grupării de fibre neuronale ca și cea găsită în creierul...
Folosind o abordare țintită de editare a epigenomului genic în creierul unui șoarece în dezvoltare, cercetătorii de la Johns Hopkins Medicine au inversat o mutație a genelor care duce la tulburarea genetică ce dă sindromului WAGR, afecțiune care provoacă dizabilitate intelectuală și obezitate la oameni. Această editare specifică a fost unică prin faptul că a schimbat epigenomul - modul în care genele sunt reglate - fără a schimba codul genetic real al genei care este reglementată.
Cercetătorii au descoperit că această gena, C11orf46, este un regulator important în timpul dezvoltării creierului. Mai exact, activează și dezactivează proteinele sensibile la direcție, care ajută la ghidarea fibrelor lungi care cresc din neuronii nou formați, responsabili de trimiterea de mesaje electrice, ajutându-le să se formeze într-un mănunchi, care leagă cele două emisfere ale creierului. Eșecul de a forma corect această structură încorporată, cunoscută sub numele de corpus callosum, poate duce la condiții precum dizabilitate intelectuală, autism sau alte tulburări de dezvoltare ale creierului.
Genetica, posibilă soluție
„Deși această lucrare este timpurie, aceste descoperiri sugerează că s-ar putea să putem dezvolta terapii de editare a epigenomului viitor care ar putea ajuta la remodelarea conexiunilor neuronale din creier și poate preveni apariția tulburărilor de dezvoltare ale creierului”, spune dr. Atsushi Kamiya, doctor în medicină, Profesor asociat de psihiatrie și științele comportamentului la Johns Hopkins University School of Medicine.
Studiul a fost publicat online în Nature Communications.
Sindromul WAGR este cunoscut și sub denumirea de sindrom de ștergere a cromozomului 11p13, care poate rezulta atunci când o parte sau toată gena localizată în regiunea cromozomului 11p13 care include C11orf46 este ștersă din întâmplare. Cercetătorii au folosit un instrument genetic, ARN-ul acului scurt, pentru a provoca o scădere a proteinei C11orf46 în creierul șoarecilor. Fibrele neuronilor din creierul de șoarece cu mai puțină proteină C11orf46 nu au reușit să formeze corpul callosum grupat de neuroni, așa cum apare în sindromul WAGR.
Gena care face Semaphorin 6a, o proteină sensibilă la direcție, a fost mai crescută la șoarecii cu C11orf46 mai mic. Prin utilizarea unui sistem modificat de editare a genomului CRISPR, cercetătorii au fost capabili să editeze o parte din regiunea de reglementare a genei pentru Semaphorin. Această editare a epigenomului a permis lui C11orf46 să se lege și să redea gena în creierul acestor șoareci, care apoi au restabilit gruparea de fibre neuronale ca și cea găsită în creierul normal.
Sursa, aici.
-
Diferența dintre control medical și consult medical16.09.2025, 18:50
-
-
Alimentele care provoacă inflamație în organism16.09.2025, 15:49
-
Robert Redford a murit la 89 de ani16.09.2025, 15:36
-
Tehnologia digitală reduce riscul de demență la adulții în vârstă, arată un nou studiu
Ce se întâmplă cu vârstnicii. Linia fină care le protejează creierul și le oferă un "scut cognitiv" împotriva declinului mental.
Stilul de viață, esențial pentru reducerea riscului de demență, AVC și depresie la vârsta a treia. Ce trebuie să faci
Aceste lucruri simple îți protejează creierul de demență și AVC. În plus, întârzie îmbătrânirea cerebrală.
Alimentul simplu care îți calmează creierul. Previne degradarea neurologică
Alimentul simplu care îți calmează creierul. Previne degradarea neurologică.
Medicamentele frecvent utilizate, asociate cu un risc mai mare de demență
Aceste medicamente extrem de frecvent utilizate sunt asociate cu un risc crescut de demență.
Substanța ascunsă în creierul fiecăruia dintre noi. Legătura șocantă cu bolile neurologice
Kefirul ar putea preveni boala Alzheimer. Are rol neuroprotector
Demența, boala ignorată. De ce pacienții așteaptă ani întregi un diagnostic
Testul simplu care poate pune diagnosticul de Parkinson. E nevoie de un control oftalmologic
Un simplu examen ocular ar putea deveni cheia diagnosticării bolii Parkinson înainte de apariția simptomelor motorii.
Testul simplu care depistează demența. Pune diagnosticul înainte ca simptomele să apară
Acest test simplu depistează demența cu mult timp înainte ca primele simptome să fie evidente.
Amețelile frecvente ar putea fi un simptom al sindromului PoTS, asociat cu long-COVID
Amețelile frecvente ar putea fi un simptom al sindromului PoTS, asociat cu long-COVID.
Cel mai rău lucru care îți afectează creierul
Somnolența diurnă crescută poate dubla riscul de demență
Obiceiul sănătos care dublează riscul de demență. Persoanele care au o anumită vârstă sunt cele mai expuse.
Te dor articulațiile? Nu ignora acest semn! Care e diferența dintre osteoartrită și artrita reumatoidă
Bâlbâiala nu e un defect de vorbire! Ce se întâmplă atunci când te bâlbâi te va uimi
Semnul din ochi că faci Alzheimer peste 10 ani. Chinezii fac ASTA deja! Descoperirea care schimbă tot
O simplă fotografie a ochilor poate detecta Alzheimer cu 10 ani înainte. Descoperirea care schimbă totul!
Cea mai cruntă boală despre care nu ți-a vorbit nimeni: Batten. Palatul Parlamentului se luminează turcoaz
Infecția cu virusul herpes simplex 1, legată de apariția bolii Alzheimer
Cea mai banală infecție care îți devorează creierul. Duce la Alzheimer.
Grăsimea abdominală și de pe brațe, posibil indicator timpuriu al demenței
Acest semn banal îți arată dacă vei face demență. Dacă vezi ASTA, creierul tău este afectat.
Lucrul de zi cu zi care îți erodează creierul. Accelerează pierderea memoriei
Ce trebuie să știi dacă ai avut AVC. Detaliul care arată că ai mari probleme
Ce trebuie să știi dacă ai avut AVC. Detaliul care arată că ai mari probleme neurologice.