Boala Pompe, atât de rară încât doar 12 pacienți din România o au

Adisa Codruț / 15 apr 2019 / 23:24
Pacienții cu boala Pompe suferă de o deteriorare progresivă a musculaturii și mulți ajung în scaunul cu rotile
Pacienții cu boala Pompe suferă de o deteriorare progresivă a musculaturii și mulți ajung în scaunul cu rotile

Pe 15 aprilie este Ziua Internațională a pacienților cu Boala Pompe, o boală rară care afectează doar 12 pacienți din România.  Scopul organizării acestei zile este acela de a stimula conștientizarea internațională a comunității despre existența acestor pacienți și a problemelor cu care se confruntă, iar sloganul ales pentru acest an este „Împreună suntem puternici”!

Boala Pompe, care afectează 12 pacienți din România, este o afecțiune musculară rară, ce determină slăbirea progresivă a musculaturii și poate conduce inclusiv la insuficiență respiratorie, cardiomiopatie și deces. Incidența estimată a bolii Pompe este de 1 la 40.000 nașteri.

Poate afecta atât femei, cât și bărbați, indiferent de vârstă. Este o boală genetică, ceea ce înseamnă că poate fi transmisă de la părinți la copii, fiind una din cele peste 40 de boli genetice cunoscute sub denumirea de „tulburări cu depozitare lizozomală”.

O asociație pentru 12 pacienți și familiile lor

Deoarece slăbicunea musculară apare ca rezultat al modificărilor ce au loc în interiorul celulelor organismului, Boala Pompe este considerată boală musculară metabolică.

Alianța Națională pentru Boli Rare România- ANBRaRo - a anunțat, cu o zi înainte de Ziua Internațională a Pacienților Afectați de Boala Pompe, că în România a luat ființă o asociație care va reprezenta acești bolnavi. Asociația Pacienților cu Boala Pompe este gata de "start", înregistrată legal și condusă de președintele Cosmin Gheorghe Maxim.

Acest demers face parte din proiectul „Understanding Rare Challenges”, lansat în urmă cu un an de către ANBRaRo, și care privește creşterea nivelului de informare privind impactul social al bolilor rare, proiect finanţat prin Programul Patient Advocacy Leadership - PAL Awards.

„Scopul organizării acestei zile este acela de a stimula conștientizarea internațională a comunității despre existența acestor pacienți și a problemelor cu care se confruntă, iar sloganul ales pentru acest an este «Împreună suntem puternici!»”, se arată într-un comunicat al ANBRaRo.

Printre acţiunile incluse în acest proiect enumerăm: sprijinirea persoanelor diagnosticate cu Boala Pompe pentru a se organiza într-o organizaţie de pacienţi, instruirea pacienților în management organizaţional, implicarea noii organizaţii în activităţile ANBRaRo şi organizarea unei campanii de informare despre Boala Pompe la Radio NoRo, vocea pacienţilor, organizarea maratonului 'Flacăra speranţei' cu scopul creşterii nivelului de conştientizare a publicului despre Boala Pompe, organizarea a 2 ateliere de lucru pentru gestionarea cazurilor de boli rare, promovarea rezultatelor proiectului la Şcoala de Boli Rare pentru Jurnalişti organizată anual de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, împuternicirea pacienţilor şi a familiilor lor prin împărtăşirea poveştilor pacienților, etc.

Articole Recomandate
Comentarii

Politica de confidențialitate | Politica Cookies | Copyright 2019 S.C. PRESS MEDIA ELECTRONIC S.R.L. - Toate drepturile rezervate.
sanatate.n-nxt.24